Blog 
Ecosistemes
RSS - Blog de Maria Josep Picó Garcés

El autor

Blog Ecosistemes - Maria Josep Picó Garcés

Maria Josep Picó Garcés

Periodista ambiental i científica. @mariajpico

Sobre este blog de Sociedad

Converses sobre medi ambient, sostenibilitat, salut i ciència. Reflexions de la vida urbana i la natura, dels ecosistemes ecològic, social, comunicatiu, econòmic... Imatge: Barranc de la Pegunta, al Parc Natural del Penyagolosa. Foto: Sergio Montagud.


@mariajpico

Archivo

  • 16
    Abril
    2015

    Comenta

    Comparte

    Twitea

    Ciència

    La malaltia rara de Mara em va dur a la Universitat

    Miquel Àngel Orquín (Ontinyent, 1973) és estudiant de sisé curs de Medicina i coautor del llibre Mara, que sueña dentro del espejo. Un assaig d’inspiració familiar on aborda la malaltia rara que pateix la seua filla major, Mara, qui ara té dotze anys. Orquín ens rep a l’Hospital General, on fa les últimes pràctiques de la carrera, amb un somriure sincer i amb la satisfacció d’haver superat un enorme repte, sempre amb el suport imprescindible de la seua esposa Natalia: esdevindre metge i poder avançar en el coneixement de la malaltia que s’ha integrat inexorablement en el cor del seu món.

    Del sector tèxtil a la Facultat de Medicina i Odontologia. Com va ser el seu primer dia d’estudiant universitari?

    –La gran escalinata de l’entrada em va impressionar des de la preinscripció. Arribar-hi era un somni, no sols per les dificultats de les matèries que havia d’estudiar, sinó perquè jo buscava reptes, trobar el perquè de moltes coses, entre les quals les raons de la discapacitat de la meua filla. I els companys eren molt joves! Jo ja tenia trenta-sis anys quan vaig començar la carrera i la resta de companys díhuit, però la meua edat no ha estat mai un factor d’exclusió, al contrari.

    Mara sap que tindrà un pare metge ben prompte?

    –Malauradament, ella té una discapacitat del 91%, amb un greu trastorn del desenvolupament intel·lectual i amb algunes manifestacions i altres trastorns secundaris en la seua cromosomopatia com ara autisme i epilèpsia. El seu retard funcional és cada vegada més evident. Tanmateix, nosaltres, com a pares, estem convençuts que si jo sóc metge, no sols pare d’una xiqueta amb una malaltia minoritària, podrem tractar-la i comprendre-la millor, avançar-nos a la seua evolució i a través de la nostra implicació en el seu estudi ajudar les persones i les famílies que la patisquen en el futur.

    Com es van adonar del problema de Mara?

    –Va ser progressiu. Malgrat els comentaris relatius al fet que cada xiquet té un ritme de desenvolupament, a partir de l’any de vida vam comprovar que hi havia complicacions. Vam acudir a molts especialistes, ens vam desesperar també fins a provar teràpies absurdes, fins que després d’una anàlisi de cariotip ens van dir que la nostra filla presentava un cromosoma 15 extra. Nosaltres això no ho enteníem. A més, el desconeixement mèdic va fer que tinguérem sensació de soledat i desesperació pel futur incert de Mara. El buit.

    Què és la tetrasomia parcial del cromosoma 15?

    –Es tracta d’una alteració cromosòmica d’origen numèric i alhora estructural, i en la qual es veu implicat una regió del cromosoma 15. La regió 15q11q13, més coneguda com a regió de Prader Willi i Angelman. Eixa regió en concret es duplica i s’inverteix tot formant un xicotet cromosoma 15 extra o supernumerari. És com tindre tres cromosomes número 15.

    Amb Mara, que sueña dentro del espejo ha aconseguit un altre complicat objectiu. Com es va plantejar?

    –Doncs de la mà del periodista Santiago Sanchís, d’Ontinyent, i amb qui he escrit conjuntament l’obra. Ara puc dir que el nostre objectiu era donar a conéixer la malaltia rara de la nostra família i ajudar altres famílies, alhora que reivindicar l’atenció econòmica, social i política a aquestes malalties de baixa prevalença. Però puc assegurar que l’escriptura ha estat una via per a despullar-nos en el sentit metafòric, per a sincerar-nos sense pudor ni vergonya, i amb el compromís de millorar perquè cal acabar amb els tòpics i les injustícies sobre les persones discapacitades que, encara hui, troben un entorn social molt dur.

    –El llibre ha estat un èxit de vendes i una autèntica plataforma de suport.

    –Ha estat una sorpresa molt satisfactòria. Efectivament, des de la seua publicació l’11 de desembre a la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat ja s’han venut quasi un miler d’exemplars. Hem fet dues presentacions més: Ontinyent i Leganés. El 8 de maig en fem una altra a l’Hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva. Anem per la quarta edició i duem recaptats dos mil cinc-cents euros pel moment. Així podem ajudar amb el finançament del projecte d’investigació que està duent a terme el doctor Scott Dicodt a Texas, qui ha creat uns ratolins de laboratori amb la finalitat de poder inhibir d’un gen altres d’implicats que genera la malaltia de Mara i avançar amb la teràpia gènica.

    En el nostre país no s’investiga l’idic15?

    –No només la síndrome idic15. Això sempre passa amb qualsevol malaltia rara on la indústria farmacèutica no troba rendibilitat per la seua baixa prevalença. Les famílies que patim aquestes situacions tenim un profund sentiment d’abandonament tant a nivell sanitari com polític i social.

     

    Extracte de l'entrevista a Miguel Ángel Orquín publicada pel periòdic digital de la Universitat de València InfoUniversitat.

     

    Compartir en Twitter
    Compartir en Facebook