A tiempo completo. Así son las jornadas de una niña con síndrome Rett. Seis horas de tratamiento en escuelas de Educación Especial de lunes a viernes a las que se suman actividades extraescolares para reforzar ejercicios de movilidad o logopedia, que varían en función del diagnóstico y las preferencias de los tutores legales. La necesidad de atención implica horas extras para las familias, ya que las personas que padecen esta patología requieren un cuidado continuo los siete días de la semana.
Marta es una niña con síndrome de Rett, una enfermedad rara de origen genético que afecta a más de 2.000 niñas en España. Este trastorno del neurodesarrollo influye mayoritariamente en el cromosoma X y fue el investigador austriaco Andrés Rett quien dio nombre a esta patología. El cerebro y las capacidades motoras se ven directamente afectados a causa de esta alteración, derivando así en problemas de psicomotricidad, comunicación y coordinación.
Según datos de la Asociación Española de Síndrome de Rett, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, se considera una de las que más casos agrupa. En la provincia de Castelló hay diez casos diagnosticados, con diferente grado de afectación en función de cuándo se manifiesta la enfermedad.
El diagnóstico de Marta es uno de los más comunes: el 85 por ciento de los enfermos tiene un desarrollo normal hasta los seis u ocho meses de vida.
A partir de este momento, se inicia una involución. Sin embargo, esta pérdida no se vincula con un trastorno degenerativo o regresivo por considerarse un retraso evolutivo. El 15 por ciento restante se conoce como el Rett atípico o de inicio tardío.
Suelen mostrar síntomas más leves y no aparece como alteración biológica, pero sí como diagnóstico y evidencia clínica. Aparece entre los tres y los seis años y el enfermo mantiene algunas habilidades ya adquiridas hasta ese período de retroceso.
La falta de uniformidad del nivel de afectación evidencia la complejidad del síndrome. Aún así, se identifica un denominador común en las personas afectadas: los movimientos estereotipados de las manos y la falta de expresión, que no de comprensión.
El Centro de Educación Especial Pla d'Hortolans es un colegio público situado en Borriana. Su actividad comenzó en 1984 y proporciona Educación Especial a los niños y niñas de la comarca de Castelló. Actualmente atienden tres casos con Rett, aunque la directora, Maribel Franch, advierte que hace 20 años ya tenían niñas con estas características, solo que no se diagnosticaba como tal y aparecían como casos psicóticos o de autismo.
En cuanto a la financiación, Hortolans recibe subvenciones de la Conselleria de Sanitat para instrumental adaptado. No obstante, Franch reconoce que, aunque ha habido muchos avances estos últimos años, se necesita una mayor financiación para poder asumir el coste del material homologado, fundamental para las necesidades de los niños afectados.
Expresar con la mirada
Una de las particularidades más significativas de las niñas que padecen esta enfermedad es la de los movimientos involuntarios y convulsiones, sobre todo el movimiento continuado de las manos. Otro síntoma propio de la enfermedad es la incapacidad de comunicarse por vías tradicionales. La logopeda de Hortolans, Celia Montañada, explica que «vimos que las niñas empezaron a dirigir las manos y entonces buscamos que las dirigieran todavía más a la hora de señalar aquello que quieren».
«En este tipo de ejercicios comienzan trabajando aquello familiar para las afectadas, como imágenes de personas de su entorno», apostilla la logopeda. Trabajan el vocabulario, el reconocimiento y la atención. «Conforme avanzan las sesiones, se amplía el tipo de elementos con imágenes de alimentos y objetos cotidianos», refiere la experta, que remarca que «el objetivo de estos ejercicios es convertir la estereotipia en algo funcional y con lo que ellas puedan expresarse».
Por ahora, no existe un tratamiento a base de fármacos que consiga regular esta alteración. Únicamente, según la Asociación Española del Síndrome de Rett, se les proporciona medicamentos para controlar las convulsiones musculares.
Actualmente, se aplican sesiones regulares de fisioterapia, musicoterapia, logopedia y natación. Sara Torner, fisioterapeuta del centro Hortolans, comenta que «hacemos ejercicios tanto de modificación de conducta como de equilibrio». «Si están frotándose las manos y las desequilibras, las obligas a poner las manos y así, interrumpen la estereotipia», dice. A lo largo de estas sesiones, se intenta que las niñas ganen la mayor autonomía posible. Algunas de las afectadas, además mantienen un control sanitario y evolutivo con profesionales especializados en este síndrome. Esta es una de las carencias de las que hablan los padres, ya que estos servicios no se ofrecen en la provincia de Castelló. Por ello, muchas afectadas se ven obligadas a trasladarse hasta Barcelona para ponerse en manos de Mercé Pineda, neuróloga en la clínica Teknon. «El seguimiento es anual, principalmente por no tener que llevar a la niña continuamente de un lado a otro, y también tenemos contacto vía e-mail, por si surge alguna duda», refiere.
Autofinanciación
La Asociación Rett de Castelló es una plataforma creada en 2013 por familiares de las niñas con síndrome Rett. Según explica la presidenta de la entidad, María José Arquimbau, la idea de crearla fue concebida en un principio como terapia para los padres. «Es muy duro para una familia encontrarse con que la niña que tenías, sana, empieza a dejar de ser esa niña», asegura Arquimbau. Los objetivos que persiguen son difundir qué es el síndrome de Rett, mejorar la calidad de vida de las niñas que padecen esta patología y colaborar en la investigación, meditante la consecución de fondos que ayuden a la financiación de nuevos trabajos para combatir esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de las pacientes.
