LEVANTE-EMV VALENCIA
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El síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria de las consideradas raras que afecta a 4 de cada cien mil nacidos y que provoca problemas de ceguera -debido a la retinosis pigmentaria- y de sordera podría tratarse con terapia génica en un plazo de cinco a diez años, según expresó Jose María Millán, miembro del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del Hospital La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
El especialista destacó ayer la importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Usher, que ayer fue el eje de la conferencia que pronunció en el hospital La Fe el mayor experto mundial de esta enfermedad, William Kimberling, que ha clonado cuatro de los nueves genes responsables del Síndrome de Usher.
El científico de La Fe, José María Millán, ha colaborado con Kimberling en la creación de un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta "enfermedad rara" que lleva asociada una degeneración de la retina y sordera, y para la que en la actualidad no existe tratamiento, por lo que es necesaria una identificación temprana para iniciar programas de educación.
Estudio de sensibilidad
El IIS del Hospital La Fe cuenta con el único laboratorio del mundo que ha desarrollado un estudio de sensibilidad del microchip, que concluye que se detecta la dolencia en el 35% de los pacientes. "Es una herramienta útil, pero hay que mejorarla y queda mucho por hacer", precisó.
Según ha explicado Millán, Kimberling trabaja en otro chip, desarrollado por dos laboratorios norteamericanos, que es más económico que el de la Fe pero del que aún no hay estudios de sensibilidad ni especificidad.
Millán ha explicado que aunque ya han sido identificados nueve genes que pueden producir la enfermedad y se han localizado dos más, cada familia puede tener "una mutación específica que posiblemente no tenga ningún otro grupo familiar en el mundo".
El IIS de La Fe tiene catalogados clínicamente y cuenta con muestra s de ADN de cerca de 450 pacientes de toda España, y en algunos de ellos ya se ha identificado el defecto genético responsable de la enfermedad.
