Investigadores de la Universitat de València (UV) liderados por el profesor de Genética en la Facultad de Ciencias Biológicas, Rubén Artero, han descubierto una molécula activa en dos modelos animales para el tratamiento de la distrofia miotónica. Se trata de una enfermedad hereditaria que provoca problemas neuromusculares degenerativos como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias, y arritmias cardíacas, entre otros síntomas.
La distrofia miotónica es un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de un caso en 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos, señalaron ayer fuentes universitarias. Su origen está en un tipo de mutación en el gen DMPK en el material genético de la persona afectada.
Los resultados se han publicado en la revista científica "Proceedings of the National Academy of Sciences of USA". En la investigación también han participado científicos de la Unidad Asociada del Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, liderados por el profesor Enrique Pérez Payá.
Las mismas fuentes expresaron que los resultados de la investigación se han patentado y la licencia de la patente se ha concedido a la empresa Valentia Biopharma, del Parque Tecnológico de la misma Universitat de València, con lo que la investigación ya se ha transferido al sector productivo.
La molécula descubierta, denominada abp1, actúa de un modo novedoso según explica el profesor Rubén Artero porque "es la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión".
Esta investigación ha sido financiada con fondos de la Muscular Dystrophy Association de los Estados Unidos, por el Ministerio de Ciencia y la Generalitat.
El descubrimiento de abp1 añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se están ensayando en animales de experimentación. "Con ser un avance importante, su desarrollo hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo y que la molécula continúe mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos ensayos biológicos" destacó el profesor Pérez.
