El Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia aplica ya la tecnología genómica en el diagnóstico prenatal en los casos en que puede ayudar y complementar a otras técnicas ya tradicionales en el diagnóstico diario de malformaciones y otras patologías fetales. De esta forma, se consigue una visión más moderna de la atención al embarazo que pretende obtener información cada vez más detallada de la vida fetal intraútero y abrir nuevas opciones terapéuticas y diagnósticas, tales como la cirugía fetal o la detección de patologías prenatales de forma más temprana y de manera no invasiva.

Este centro sanitario público valenciano cuenta con una experiencia de primer nivel en el diagnóstico prenatal. De hecho, en los nueve últimos años se ha estudiado a 17.400 mujeres gestantes y se han detectado casi 500 casos de malformaciones fetales. La incorporación de la genética molecular contribuirá a mejorar aún más esta área diagnóstica.

Según señala el profesor Antonio Cano, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset, «la obtención de muestras fetales por métodos no invasivos es el Santo Grial de la Obstetricia. En la actualidad se puede aislar ADN fetal a partir de sangre de la madre, algo que antes era técnicamente imposible. Con ello, podemos analizar secuencias específicas de determinados cromosomas y detectar, por ejemplo, una trisomía del cromosoma 21 (causa del Síndrome de Down) en el 99-100% de los casos».

Además, la genómica se ha mostrado muy útil en la detección de ausencia o duplicaciones de pequeños segmentos de ADN usando para ello muestras de vellosidad corial (tejido en el que se produce el intercambio de nutrientes entre madre y feto) o líquido amniótico. «Por ejemplo, con estas nuevas técnicas se puede identificar a un 12-15% adicional de fetos con autismo. También se consiguen avances considerables en el diagnóstico de las malformaciones estructurales que puedan afectar a órganos vitales, como el corazón, o en las causas que condicionan la muerte fetal intraútero», explica el profesor Cano.

Conscientes de la importancia y de las enormes posibilidades que ofrece la genómica en el campo de la medicina materno-fetal, el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset, en colaboración con la Fundación Sistemas Genómicos, ha organizado su tercer Seminario Obstétrico-Ginecológico.