25 de septiembre de 2015
25.09.2015
Investigación

Un test detecta enfermedades genéticas en el feto en la décima semana de embarazo

Una firma valenciana desarrolla una prueba que con una muestra de sangre detecta todos los cromosomas

25.09.2015 | 03:16

Analizar todos los cromosomas en la décima semana de embarazo con una simple muestra de sangre de forma que se descarten o detecten posibles alteraciones como el síndrome de Down. La prueba se realiza mediante un test que ha desarrollado la empresa valenciana Sistemas Genómicos, dedicada a la investigación y desarrollo de sistemas de detección biomédicos, y se llama «BabyTest Plus».

Esta nueva herramienta posibilita, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas como la amniocentesis, según aseguró ayer la investigadora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos. Además, aseguró que se trata de la prueba de estudio prenatal «más completa del mercado», que analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y), y «abre un nuevo campo para el diagnóstico de enfermedades de forma no invasiva».

El test, añadió Santillán, «no solo detecta las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que va más allá y estudia otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones».

Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.

Alto riesgo
La investigadora Soni Santillán explicó que está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas, y particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecerlas (como edad avanzada o historia de embarazos con anomalías cromosómicas), así como fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.

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