Eruditos en la investigación y tratamiento de la discapacidad intelectual expusieron ayer en Valencia los nuevos enfoques, perspectivas y líneas terapéuticas del futuro de la que se considera «una enfermedad muy compleja», porque su origen es extraordinariamente heterogéneo y porque «simplemente con ver al paciente no puedes saber la causa», expresó ayer en el Aula Magna de Medicina la doctora Montserrat Milá, jefa de la sección de Genética Molecular del hospital Clínic de Barcelona e investigadora de la red CIBER de enfermedades raras.
La discapacidad intelectual es la consecuencia de más de mil alteraciones genéticas frente a la que solo se puede hacer frente con una herramienta: investigación y conocimiento para identificar los genes que están alterados y mutados y, a partir de ahí, intentar buscar una mejor terapia o sencillamente un tratamiento para las que ahora no existe más que la aceptación.
«La mayoría no tiene tratamiento, solo cuidados paliativos, la estimulación precoz..., pero saber el origen permitiría dar un consejo genético para evitar a los futuros padres el riesgo de tener un hijo con esta situación. El futuro es indecible pero ayer tres ponentes de prestigio que asistieron a la Jornada organizada por la Cátedra Universitat de València-Fundación Sistemas Genéticos encendieron un destello de esperanza al afirmar los tres que la discapacidad intelectual, que afecta a un 3 % de la población, puede ser reversible para algunas enfermedades, siempre que se conozca su causa.
«No sería imposible», aseveró Milá que indicó que si se consigue un fármaco que, por ejemplo, mitigue el efecto del déficit de atención, los padres lo van a agradecer».
Por su parte el doctor Enrique Galán, catedrático de Pediatría de la Universidad de Extremadura, afirmó que los investigadores «tienen que pensar así (en revertir la discapacidad intectual)». «Si es un síndrome causado porque una proteína no se expresa en los primeros estadios de desarrollo y se compensa, será una proteína que se necesite toda la vida pero podría darse», agregó.
A su vez, el director del programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y asesor científico de Sistemas Genómicos, Javier Benítez, declaró a Levante-EMV que a medio y largo plazo «va a ser factible revertir algunas formas de discapacidad intelectual relacionadas con mutaciones genéticas». El investigador indicó que ya hay una herramienta denominada «Editing» que permite corregir defectos genéticos.
