La mayoría de las enfermedades con discapacidad intelectual se consideran raras porque afectan a una de cada 2.500 personas. Y la realidad es que la mayoría no tiene tratamiento curativo. Lo que ahora se da a los pacientes son medicamentos de uso compasivo, o multidisciplinar con rehabilitación y farmacogenética. «Ya la genética molecular permite sintetizar los enzimas que faltan al paciente para incorporárselos, y si no, lo que tenemos que hacer es darle mejor calidad de vida para que pueda vivir mejor su enfermedad», declaró el doctor Galán.
«El gran problema de la discapacidad intelectual es la falta de diagnóstico en la mayoría de los casos y esto se produce porque hay una gran heterogeneidad clínica y un solapamiento fenotípico que impide llegar al diagnóstico final», afirmó Javier Benitez, del Centro Nacional de investigación Oncológicas.
El investigador apuntó que una de las misiones de la Fundación Sistemas Genómicos —de la que es asesor científico— es estudiar las enfermedades raras.
«Hemos apostado mucho en el desarrollo de nuevas tecnologías diagnósticas y este año hemos conseguido una herramienta que permite analizar más de 500 genes a la vez que son responsables de diversos tipos de discapacidad intelectual», que permitirá diagnosticar a muchos niños que todavía permanecen «en un limbo clínico». Al conocer la enfermedad se puede hacer una buena planificación familiar, programar el embarazo y seleccionar los embriones, agregó Benítez.
