31 de mayo de 2016
31.05.2016

Dos niños valencianos son los únicos en España con una enfermedad rara sin cura

Sus familias se han unido para recaudar fondos y seguir con la única investigación que está en marcha en California

31.05.2016 | 02:08
Dos niños valencianos son los únicos en España con una enfermedad rara sin cura

Guillem y Celia tienen 3 y 4 años y son los únicos españoles diagnosticados con el Síndrome MEF2C, una enfermedad rara que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento, aunque sus padres luchan por recaudar los fondos que permitan seguir con la única investigación sobre este gen, que se realiza en California.

Los afectados por este síndrome nacen sin este gen y con una afección neural que, en la medida que se conoce, implica retraso cognitivo y físico severo, epilepsia, hipotonia, problemas visuales, estereotipias (trastornos del movimiento), ausencia de habla y autismo.

La enfermedad se diagnosticó por primera vez en 2009 y afecta en todo el mundo a cerca de medio centenar de personas, dos de ellas en España, Celia y Guillem, ambos residentes en la Comunitat Valenciana. Celia, que nació en Castelló en septiembre de 2011 y es melliza de Irene, tuvo su primera crisis epiléptica a los ocho meses pero el diagnóstico de su enfermedad no llegó hasta dos años y medio después.

Guillem nació en Valencia en diciembre de 2012 y a los pocos meses de vida, y gracias a una prueba genética, se le pudo diagnosticar esta dolencia, que además de un retraso cognitivo y psicomotor severo le hizo sufrir crisis epilépticas que no pudieron ser controladas hasta septiembre de 2015. Las familias se conocieron a través de un grupo internacional y decidieron unir sus esfuerzos para crear la Asociación MEF2C con el objetivo de luchar desde España.

Compartir en Twitter
Compartir en Facebook

Calendarios 2017/18

Calendario Laboral y Escolar Comunidad Valenciana

Consulta el calendario de 2018

Todos los días festivos nacionales, locales y de las ciudades de València, Castelló y Alicante de 2017 y 2018, así como el calendario escolar para el curso 2017/18.


Enlaces recomendados: Premios Cine