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Científicos del departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia han participado en el primer estudio que investiga el tipo de genes que hay en el nucléolo, una subestructura que se encuentra dentro de la célula y cuya desestructuración está relacionada con patologías como el cáncer y ciertas enfermedades raras.

El estudio que se ha realizado en colaboración con las universidades alemanas de Regensburg y de Ludwig-Maximilians de Munich ha permitido identificar, mapear y caracterizar por primera vez 109 zonas cromosómicas implicadas en la configuración de la estructura del nucléolo, en las que se han identificado 1.037 genes distintos.

"El trabajo es el primer paso para lograr que cada vez que en el futuro se detecte una alteración en esta estructura podamos ver con precisión donde está el problema y conocer el alcance de las consecuencias", expresó Joaquín Dopazo, responsable del departamento.

Este trabajo supone un "cambio conceptual" en el tratamiento de ciertas patologías, ya que en lugar de centrarse en la expresión de los propios genes, entra en la estructura del ADN y analiza como se relacionan los genes entre si y cual es su ubicación dentro del genoma.

La investigación se ha publicado en la revista PLoS Genetics. Los resultados del estudio se han comprobado en dos lineas celulares humanas.

Fuentes del CIPF indicaron que se trata de esta investigación básica y pionera es un punto de partida para evaluar y abordar algunas patologías asociadas a algún problema en el nucléolo, orgánulo de la célula encargado de la producción y ensamblaje de de los componentes ribosómicos.

El estudio ha localizado en el interior del nucléolo proteínas implicadas en distintas patologías, algunas de gran incidencia como el cáncer y enfermedades raras como los síndromes de Treacher-Collins y de Rothmund-Thompson, la anemia de Blackfan-Diamond y la disqueratosis.

En el desarrollo del trabajo, las universidades alemanas han aportado toda la parte experimental, mientras que el departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF ha realizado el desarrollo teórico, basado en el procesamiento de los datos y análisis de los mismos.

En su aportación, los investigadores del CIPF han combinado dos tipos de tecnologías: la de array GCH y la de ultrasecuenciación. La primera consiste en unas plataformas que permiten identificar las partes del genoma que se están uniendo o que están localizadas en puntos concretos, mientras la ultrasecuenciación extrae datos a partir de la secuenciación de zonas del genoma que están unidas a determinadas proteínas.

El equipo de Bioinformática ha diseñado ocho aplicaciones informáticas que pueden analizar información a gran escala y de forma muy rápida. Con estas herramientas, que se pueden usar gratuitamente a través de la página web., se analizan 8.000 experimentos diarios en todo el mundo.