MANUEL PORTOLÉS
Dado que los síntomas son muy diferentes entre los enfermos, en la literatura médica se habla de «trastornos de espectro autista» o TEA. El síndrome de Asperger (interés obsesivo en un solo tema) sería una versión más leve de esta enfermedad.
En la actualidad desconocemos a ciencia cierta que produce el autismo (se investiga su genética, las alteraciones del desarrollo cerebral, el comportamiento…), pero desgraciadamente sabemos que dura toda la vida sin curarse. Algunos investigadores apuntan que pueden existir familias con predisposición genética al autismo, y el riesgo de tener un segundo hijo con el mismo problema llegaría al 20 %. Recientemente, en la Universidad de California (EE.UU), han encontrado una variante del gen «CACNA1G» que aumenta la susceptibilidad a desarrollar autismo, sobretodo en varones. El estudio que incluye al cromosoma 17, fue publicado hasce unas semanas en Molecular Psychiatry; este gen codifica una proteína que facilita el trasporte de calcio entre las células.
También estos días en Nature se aislaron varios genes (UBE3A y PARK2, de la vía «ubiquitina»; y CDH9 y CDH10) implicados en el autismo; mutaciones en los dos primeros genes impiden una comunicación celular fluída entre las sinapsis del cerebro, y en los otros un anormal desarrolo neural con afectación de las capacidades del lenguaje y de la interación social. En total cinco nuevas llaves que podrían cambiar el rumbo de las investigaciones y ofrecer en un corto período de tiempo nuevas estrategias terapeúticas en el «tratamiento» del autismo.
Los pequeños con autismo, más frecuente en varones, pueden incluso ser incapaces de responder a su nombre, y rehúyen la mirada al hablar; carecen de empatía, proceso por el cual se realiza una identificación mental y afectiva de un sujeto con el estado de ánimo de otro. En la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU) han encontrado en el mes de mayo (Archives of General Psychiatry) que los niños autistas tienden a tener una amígdala (estructura cerebral relacionada con el reconocimiento facial y las emociones) mucho más grande, lo cual puede explicar algunas de las características especiales de esta enfermedad.
También muchos de los afectados por este «síndrome» realizan movimientos muy repetitivos durante el día (mecerse o retorcerse), adquieren conductas de autodestrucción (mordiscos, golpes en la cabeza), y hablan (de pocos temas muy favoritos) como si estuvieran cantando. Algunos niños autistas tienen un alto umbral para el dolor físico (resistencia) y por el contrario son muy sensibles al ruido, modificando en extremo su comportamiento social.
La enfermedad es en sí un tremendo laberinto repleto de incógnitas, de oscuros trazados, que en ocasiones retrasan el diagnóstico. Lamentablemente, muchas otras enfermedades se asocian con mayor frecuencia al autismo; como por ejemplo, el «síndrome del cromosoma X frágil» (causa de retraso mental, presente en el 5% de los autistas), la esclerosis tuberosa (tumores en el sistema nervioso central), las convulsiones epilépticas (el 25% de los autistas en edad adulta son epilépticos), o el «síndrome de Tourette» (producción de tics motores y vocales crónicos).
A pesar de todo, los tratamientos basados en terapias de comunicación y de comportamiento, más algún fármaco, pueden llegar a controlar los síntomas, lo cual es un verdadero alivio para las familias que sufren con estas enfermedades. Investigadores del Instituto de Investigación Médica de Desórdenes del Desarrollo (MIND, Davis, EEUU) publican en Journal of Clinical Sleep Medicine que la melatonina (hormona que regula el ciclo «sueño-vigilia») ayudaría a los niños autistas a dormir mejor (duración, latencia e inicio del sueño); casi el 90% de los niños con autismo tienen alteraciones del sueño.
Añada ahora a este tremendo cóctel de incertidumbres que hemos descrito, los trastornos de déficit de atención y las discapacidades de aprendizaje, y comprenderán que urge una especialización y escolarización de todos los niños y niñas afectados de autismo o TEA.
En Valencia hay un punto de esperanza, un punto de encuentro para el autismo, la Fundació Mira´m. Que así sea.
