21 de marzo de 2017
21.03.2017
Día Mundial

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down pasa de 25 a 60 años en tres décadas

Los tratamientos médicos de las complicaciones propias del síndrome están en la base del progreso

21.03.2017 | 17:34
La esperanza de vida de los síndrome de Down se ha multiplicado.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente de los 25 años como media hace 30 años, a situarse en los 60 en la actualidad. Según explica a Infosalus el catedrático de Farmacología y presidente de la Fundación Iberoamericana Down21, Jesús Flórez, esta situación se debe a varios factores: "El principal ha sido la disponibilidad de muy buenos tratamientos que corrigen o previenen graves complicaciones propias del síndrome de Down (cardiopatías congénitas, neumonías y otras infecciones de repetición, leucemias, hipotiroidismo...)".

Junto a ello ha habido sustanciales mejoras en la nutrición, vida activa bien integrada en la comunidad, calidad de vida en general, o prevención de complicaciones mentales. Eso sí, señala que las personas con síndrome de Down, en general, tienen un envejecimiento precoz debido a una serie de causas relacionadas con los genes del cromosoma 21 que se encuentra triplicado, que es lo que caracteriza precisamente al síndrome de Down (por ello se llama también 'trisomía 21'). Además, algunas personas, con independencia de este envejecimiento precoz, desarrollan la enfermedad de Alzheimer, en la que está presente la característica demencia.

En general, la población con síndrome de Down muestra una mayor probabilidad de desarrollar enfermedad de Alzheimer que el resto de la población y la incidencia aumenta conforme aumenta la edad. El especialista precisa que la causa fundamental reside en la mayor presencia de proteína 'beta-amiloide' en el cerebro, que es neurotóxica. Y ello es debido a que el gen responsable de la producción de esa proteína se encuentra en el cromosoma 21 y, por tanto, actúa más, según aclara Flórez.

"Desconocemos todavía las razones por las que unas personas desarrollan el Alzheimer y otras no. Sin duda, influyen muchos factores relacionados con el ambiente, la educación, la vida activa, la alimentación correcta, el ejercicio físico. No está claro si hay diferencia en razón del sexo. Se está investigando muy activamente sobre este tema y espero que llegue el día en el que se pueda prevenir a tiempo el desarrollo de esta enfermedad", sostiene el experto.

Prevalencia del Alzheimer en los síndrome de Down

De hecho, destaca que la mayoría de los estudios indican que todas las personas con síndrome de Down de más de 35 años presentan signos neuropatológicos cerebrales que son propios de la enfermedad de Alzheimer, si bien advierte de que los estudios de prevalencia indican que no todas desarrollan los síntomas clínicos que acompañan o definen la demencia.

"La tasa media de prevalencia del Alzheimer en el síndrome de Down parece estar alrededor del 15%, y aumenta con la edad. Depende de qué instrumentos diagnósticos se elijan y de los criterios que se empleen. Parece haber un consenso en el sentido de que, si bien la tasa de prevalencia en su conjunto puede ser similar o ligeramente superior a la que se observa en la población general, la media de edad a la que se inicia en la población con síndrome de Down es considerablemente más baja: unos 20 años antes que en la población general", añade Flórez.

Para diagnosticarlo, el catedrático en Farmacología explica que muchas pruebas requieren de habilidad verbal, atención y otras destrezas de las que pueden carecer algunas personas con síndrome de Down. Así por ejemplo, apunta a la depresión, que puede estar presente frecuentemente, pero en el síndrome de Down puede mostrar manifestaciones algo diferentes, ya que no saben verbalizarlo y se ha de recurrir a otros signos (lloro, retraimiento, insomnio, aspecto decaído), por ejemplo.

Asimismo, avisa de que en el síndrome de Down pueden aparecer síntomas propios de alteraciones físicas, como pérdidas sensoriales de visión o audición, hipotiroidismo, apnea del sueño, dolor o molestias por causas orgánicas, que entorpecen el funcionamiento general de una persona e incluso provocan reacciones de conducta, y todo ello puede hacer sospechar "falsamente" que se inicia la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

"De ahí la necesidad, nunca suficientemente recomendada, de realizar un examen físico completo antes de emitir un diagnóstico", alerta el presidente de la Fundación Iberoamericana Down21.

En este contexto, detalla que los síntomas iniciales de la demencia Alzheimer en la población con síndrome de Down pueden diferir de los que se ven en el resto de la población.

"En la población general es frecuente que se inicie con problemas de memoria episódica y de orientación. En el síndrome de Down pueden ser más frecuentes los llamados síntomas de la corteza prefrontal: indiferencia, falta de cooperación, apatía, depresión, deficiente comunicación social y alteraciones en las diversas manifestaciones del funcionamiento adaptativo; y sólo más adelante puede manifestarse la pérdida de memoria", precisa.

Finalmente, Flórez destaca que la calidad del envejecimiento de una persona en general, y de una persona con discapacidad intelectual en particular, depende en buena parte de la calidad que haya tenido a lo largo de su vida, del grado en que su vida haya tenido un proyecto y éste haya sido seguido con constancia.

"Cuanto más se haya poseído, más retendrá o más se tardará en perderlo. Y esto sirve para conseguir que continúen en la realización de algunas actividades, en el arreglo personal, en el mantenimiento de la comunicación, etc. Cuidar adecuadamente a un paciente con enfermedad de Alzheimer es todo un reto; hacerlo a uno que, además, tiene síndrome de Down no es necesariamente más difícil, pero es posible que el declive sea más rápido y el cuidador se alarme", concluye el experto.

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