El cáncer no se hereda, se puede heredar la predisposición a padecerlo. En general, se estima que sólo entre el 5% y el 10% de los cánceres tienen carácter genético y es en estos casos donde profundizar en el estudio de los genes permite prevenir y curar mejor la enfermedad.
Los avances médicos en el estudio de los genes responsables de la predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer permiten identificar a individuos y familias con mayor riesgo que la población general. Los tumores que con mayor frecuencia se identifican en el contexto de un síndrome hereditario son: el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer de colon, entre otros.
Estudiar la predisposición a desarrollar un cáncer debido a una mutación genética, ofrecer asesoramiento personalizado y proponer medidas preventivas de vigilancia y seguimiento son las principales funciones de servicios como la Unidad de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología, IVO. La Unidad está formada por un equipo multidisciplinar que atiende al paciente y su familia en todo el proceso. El equipo está integrado por un anatomo-patólogo, una enfermera, un cirujano, una ginecóloga, una psicóloga, una especialista en biología molecular y un oncólogo médico. La Unidad inició su actividad en el año 2007 y es una de las cinco unidades de Consejo Genético en Cáncer de referencia del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana, dependiente de la Dirección General de Salud Pública de la Consellería de Sanitat, junto a la del Hospital Clínico Universitario, Hospital Universitario La Fe, Hospital Provincial de Castellón y Hospital General Universitario de Elche.
Según explica la doctora María José Juan Fita, Médico Adjunto de la Unidad de Consejo Genético del IVO, "entre un 20 y un 30 por ciento de los casos de cáncer presenta una agregabilidad familiar, es decir, varios casos de tumores entre parientes próximos que, a menudo, son debidos a factores externos compartidos". Según la Dra. Juan la alerta se enciende cuando el tumor aparece a una edad más joven en relación a la media de la población general (por ejemplo, un cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años o un cáncer de colon diagnosticado antes de los 50), cuando hay dos o tres casos en una familia con el mismo tipo de tumor; diferentes tumores en una misma persona o la presencia de un cáncer en órganos bilaterales (cáncer de mama en los dos pechos habiendo padecido el primero a edad joven). Sólo en un pequeño porcentaje se identifica una mutación genética responsable de la enfermedad y es entonces cuando lo denominamos cáncer hereditario. Entre un 5% y un 10% de los cánceres se atribuyen a una alteración de los genes heredada del padre o de la madre".
¿Quién puede ir a la Unidad de Consejo Genético?
Cualquier paciente del IVO puede acudir a la Unidad de Consejo Genético de la Fundación. La doctora Juan explica que "son pacientes que están siguiendo un tratamiento oncológico en nuestro centro y en los que, durante su proceso asistencial, se sospecha un componente hereditario". En estos casos, la Unidad de Consejo Genético solicita al paciente información sobre sus antecedentes personales y familiares, haciendo hincapié en los antecedentes de diagnóstico oncológicos, como número de casos de cáncer en su familia, tipo de tumor, edad de diagnóstico y de fallecimiento, causa del mismo o relación de parentesco, entre otras cuestiones. Con esta información se diseña el árbol genealógico con al menos tres generaciones consecutivas y se valora la posibilidad o no de un síndrome hereditario. Si cumple criterios de estudio, se le explican los riesgos y los posibles resultados. Se remite al paciente a Psicología y posteriormente se procede a la extracción de sangre analizando al ADN.
¿En qué consiste el estudio genético?
El estudio genético proporciona información muy valiosa. La presencia de una mutación patogénica hereditaria permite identificar miembros de la familia que puedan haberla heredado facilitando la detección precoz y el tratamiento preventivo.
"Tener una alteración genética no conlleva inexorablemente la aparición de un cáncer"
Una vez tenemos el resultado del estudio genético, informamos al paciente y le explicamos las implicaciones médicas que tiene tanto para él, en cuanto a prevención de segundos tumores, como para su familia, elaborando un plan de seguimiento personalizado. Según aclara la doctora María José Juan, "tener una alteración genética no conlleva inexorablemente la aparición de un cáncer. De hecho hay pacientes que nunca lo llegarán a desarrollar".
La doctora explica que desde la Unidad de Consejo Genético "realizamos una serie de recomendaciones al paciente y le pedimos que las haga extensivas al resto de sus familiares. Las recomendaciones son diferentes para cada familia en función del tipo de riesgo que presenten y de la identificación o no de una mutación genética. En este último caso, les pedimos comuniquen a sus familiares la posibilidad de realizar un estudio dirigido de la misma para conocer si la han heredado o no. Esto es fundamental para identificar a aquellos individuos sanos portadores y tomar las medidas oportunas de prevención que pueden abarcar desde el seguimiento estricto mediante pruebas en intervalos de tiempo más estrechos de lo habitual hasta la cirugía preventiva del órgano susceptible de padecer el tumor, una operación que se realiza en personas que presentan un alto riesgo".
