Isabel Tena, una oncóloga del Hospital Provincial de Castelló, encabeza una investigación sobre el feocromocitoma y araganglioma, un tumor raro que puede ser el origen de otros procesos cancerosos más comunes. La extraña enfermedad que padecía un niño del Maestrazgo turolense sirvió como desencadenante para unir a expertos del Consorcio Hospitalario castellonense con las autoridades sanitarias aragonesas y el NIH Center de Washington con el fin de esclarecer este caso y tratar de buscar curas para otros tipos de cáncer.
La doctora Isabel Tena comenzó a establecer conexiones entre los efectos de la enfermedad, algo que hasta la fecha no se había realizado, para tratar de buscar otros casos similares y extraer conclusiones aplicables a otros enfermos. Para ello, pacientes, familiares y médicos constituyeron la llamada Asociación Pheipas, con el objetivo de investigar sobre los tumores que son menos frecuentes.
«La industria farmacéutica no se implica con los tumores raros y estos tumores pueden estar en la base de tumores mucho más generales», apuntaron desde la asociación.
Nuevos casos
Junto al caso del menor del Maestrazgo turolense, desde junio y hasta la fecha entre la Comunitat Valenciana y Aragón se han referenciado tres casos más de este tipo de tumores en niños y adolescentes. Los familiares se han puesto en contacto con la asociación para dar a conocer la enfermedad. Desde el colectivo comentaron que «están surgiendo más casos porque hay algunos tumores que han sido mal diagnosticados y en ocasiones incluso los niños han llegado a ser rechazados en urgencias», expresaron desde el colectivo. Así, recordaron que en Alicante un niño llegó a sufrir una parada cardiorespiratoria originada por un tumor que diagnosticaron en el hospital La Fe de Valencia.
En el caso surgido en el Maestrazgo turolense se planteó la posibilidad de operar a este niño en Estados Unidos. La familia viajó hasta América acompañada de la doctora Tena.
A partir ahí la asociación ha establecido contacto con el NIH Center de Washington y, en estos momentos, están llevando a cabo investigaciones sobre la enfermedad.
De hecho, en Estados Unidos existe una colaboración para operar a pacientes con este tipo de tumores con fines relacionados con la investigación, de modo que se puedan conocer más detalles acerca de la evolución de la enfermedad. El coste lo están asumiendo en Estados Unidos. El niño del Maestrazgo turolense se pudo recuperar y a la semana regresaba a su casa. Pero a raíz de este caso se han llevado a cabo investigaciones genéticas en Vilafranca, Benassal, Cantavieja, Mosqueruela e Iglesuela para determinar si en fallecimientos recientes hay o no relación con este tipo de enfermedad.
Detección precoz
En estas pruebas genéticas se trata de prevenir la enfermedad y de ver si los familiares de los fallecidos son portadores de la misma. De este modo se pretende evitar que se desarrolle. En la Comunitat Valenciana las pruebas se han iniciado y desde Castelló se ha entrado en contacto con las autoridades sanitarias aragonesas para llevar a cabo estas investigaciones. Aragón ha decidido que las pruebas se realicen en Zaragoza y se llame a las familias.
Mutación genética
El tipo de cáncer que la doctora Tena ha identificado dentro de una mutación genética familiar es el síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario, considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico. «De hecho, en términos médicos se le conoce como el gran simulador», explicó la doctora Tena tras su estancia en Estados Unidos. Según señaló, «este sobrenombre se debe a que su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos promoviendo una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante lo que provoca al enfermo numerosas y diversas patologías que en pocos casos se asocian a un cáncer».
El paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer. Es decir, simula otras enfermedades, de manera que, cuando realmente se detecta el tumor es, con mucha frecuencia, demasiado tarde.
La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como «gran deleción en el gen SDHB». El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.
La detección de esta familia fue debido a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Gracias a la doctora Tena, se descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes. Ello ha permitido identificar y detectar todo el árbol genealógico de los antepasados que transmitieron la mutación genética a sus descendientes.
