El nueve de septiembre de 2011 nació en Castelló Celia y su hermana melliza Irene. Los jóvenes padres de las pequeñas se dieron cuenta pronto de que Celia no actuaba como Irene, algo no estaba bien. A los ocho meses de vida tuvo su primera crisis epiléptica. La vida de esta familia cambió para siempre. Comenzaron entonces dos años y medio de pruebas, hospitales y visitas a diferentes neuropediatras, explican, y lamentan que en este largo proceso Celia no siempre ha recibido los tratamientos correctos, lo que les ha hecho sentirse en muchas ocasiones perdidos.
Con todo, gracias al trabajo del doctor Herranz de Santander y al doctor Pantoja del Hospital de La Plana de Vila-real, la familia llegó a conocer el diagnóstico. Celia padece una enfermedad genética rara, el síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, patología que sólo está diagnosticada a otra persona en España, y a 50 o 60 personas de todo el mundo, y que afecta al desarrollo psicomotor, provoca episodios de epilepsia y tiene rasgos de espectro autista.
Aprovechando los beneficios que ofrecen las nuevas tecnologías, los padres de Celia han podido conocer a través de internet a otros padres, con los que han intercambiado dudas y experiencias, creando una nueva familia virtual con todos ellos, reconocen los padres.
También gracias a esta plataforma han encontrado y contactado con el doctor Stuart Lipton, de la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos, que ha realizado estudios de investigación sobre este síndrome. Comenzaba un nuevo periodo de esperanza para esta familia de Castelló, y para tantas otras repartidas por todo el mundo.
Este hallazgo fue el que motivó finalmente a los padres de Celia a dar el paso y crear la Asociación Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C. El objetivo de este colectivo es dar visibilidad a esta enfermedad desconocida, poner en contacto a las familias de las personas que lo padecen en el mundo, de forma que puedan compartir experiencias, y además recoger fondos para impulsar la investigación sobre este inusual síndrome.
Y es que, explican los padres de Celia, al tratarse de una enfermedad tan poco común el principal problema al que se enfrentaba el doctor Stuart Lipton era la falta fondos para poder continuar con la investigación de este síndrome, que puede mejorar de forma muy destacada en el bienestar de la pequeña Celia, y de otros niños que padecen la enfermedad, argumentan los padres.
Terapias de estimulación
Celia ha asistido a múltiples terapias. Empezó en atención temprana en la Fundación Aspropace, donde los padres recibieron pautas que les han ayudado a entender mejor a Celia y a sacar lo mejor de la pequeña. Actualmente continúa asistiendo a sesiones de fisioterapia, también acude a clases de hidroterapia. Este año ha empezado logopedia y terapia ocupacional en Psicotrade. Además, Celia asiste al aula CYL del colegio Gaetà Huguet.
La alegría y simpatía de la pequeña Celia es el motor que lleva a su familia a seguir luchando. Las muestras de apoyo a la niña no dejan de sucederse. Ayer el Club Deportivo Castellón invitó a Celia y a su familia al entrenamiento para así dar visibilidad a esta reciente asociación. Continúa un largo camino para esta familia de Castelló.
