Los padres de Celia, una niña de cinco años afectada con el Síndrome MEF2C -una enfermedad rara que causa graves discapacidades y de la que en España solo se conocen cuatro casos- han llegado a España «cargados de optimismo» de San Diego, donde se han reunido con el médico que investiga una cura para esta dolencia. Hasta el pasado mes de mayo, Celia, de Castellón, y Guillem, de Valencia, eran los únicos casos conocidos de esta enfermedad en España, pero desde entonces se han sumado nuevos diagnósticos, uno en Toledo y otro en Barcelona, y también se ha conocido el caso de una pequeña que vive en Bélgica, ya que su padre es belga, aunque su madre es alicantina.
Tras crear los padres de Celia y Guillem la Asociación MEF2C y pedir «mayor sensibilidad» a las administraciones para que cumplan con los derechos que tienen los niños con alta discapacidad y enfermedades graves, centraron sus esperanzas en una investigación que sobre esta enfermedad realiza el doctor Stuart Lipton en San Diego (California).
Allí se han desplazado esta última semana Celia con sus padres Amanda Pedrajas y Jesús Vicente, donde han podido conocer al doctor Lipton y la investigación que desarrolla, cuyo siguiente paso es el ensayo de toxicidad del medicamento, para el cual precisa unos 500.000 euros.
El daño del caso de Nadia
Conscientes del daño que ha podido causar el caso de la pequeña Nadia, la niña de 11 años cuyos padres están siendo investigados por estafa, confían en que la sociedad les siga apoyando para conseguir el dinero que se necesita para continuar con la investigación de Lipton.
Jesús Vicente, padre de Celia, ha asegurado a EFE que están «tranquilos» porque comenzaron creando la asociación, que cuenta con unos estatutos donde se refleja que todo el dinero que se recauda va destinado a la investigación. «Somos transparentes en ese sentido», ha recalcado.
El padre de Celia ha explicado que el investigador que busca una cura para la MEF2C se prestó incluso a grabar un vídeo para concienciar sobre la importancia de que su investigación continúe y poder lograr una cura para esta enfermedad, que se produce cuando falta una porción de los 46 cromosomas del cuerpo.
La investigación que Lipton ha realizado en ratones «ha funcionado bien», no solo en el caso de la MEF2C, sino también en el ámbito autista y el siguiente paso es hacer las pruebas en animales más grandes para controlar si hay toxicidad. Para esta siguiente fase el especialista precisa alrededor de medio millón de euros y si funcionara ya podría ponerse en contacto con alguna farmacéutica interesada para crear el fármaco y realizar el ensayo clínico en humanos.
Luis Nácher, el padre de Guillem, afirma por su parte que el pequeño se encuentra «bien» y está «evolucionando poco a poco, aunque con sus pocas mejorías», del mismo modo que Celia, a la que según su padre, Jesús, se le van notando «pequeñas mejoría porque la estimulación y las terapias tienen sus frutos, aunque poco a poco. Es una lucha diaria y continua».
Positividad
«El doctor Lipton nos transmitió positividad y esperanza, e incluso nos instó a que fuéramos haciendo un listado de los padres de los niños interesados en participar si llegara el momento de un ensayo en humanos, que podría ser dentro de uno o dos años», ha señalado el padre de Celia. «Solo el hecho de que exista una investigación es una lotería, a lo que se añade la experiencia del médico y de su equipo», ha asegurado Jesús, quien asegura que le gustaría que el investigador de San Diego viniera a España para organizar una reunión con otros expertos.
