Celia es una niña de Castelló que integra el grupo de personas afectadas por enfermedades raras o minoritarias, en su caso cuasi ultrararas debido a su escasa prevalencia. Sin embargo, la pequeña, de siete años, afectada por el síndrome de microedición 5q14.3-MEF2C,
cuenta con el incansable apoyo de su entorno familiar, personalizado en la figura de sus padres, Jesús y Amanda.
El síndrome que padecen estos niños está causado por una deleción o mutación del gen MEF2C, localizado en el cromosoma 5. Es una enfermedad que afecta al desarrollo psicomotor.
Desde el momento en que tuvieron conocimiento de la enfermedad de su hija, Jesús y Amanda iniciaron una carrera sin descanso en busca de un tratamiento médico.
El primer fruto del empeño de Jesús y Amanda fue la constitución en abril de 2016, junto con los padres de otro pequeño afectado, Guillem, de Valencia, de la Asociación Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C. Ahora, el colectivo lo forman familiares de otros cinco niños más que sufren idéntico síndrome: Daniel, de Córdoba; Laura, de Toledo; Javier, de Madrid; Alicia, de Barcelona; y Lisa, de Bruselas, aunque su madre es de Alicante. Además, de estos seis niños españoles integrados en la entidad, más la pequeña Lisa, en el resto del mundo hay diagnosticados alrededor de otros 80 casos.
Los familiares de estos pequeños y la asociación han depositado todas sus esperanzas al tratamiento actual, básicamente mediante terapias (logopedia, fisio, natación, entre otras), en el equipo de investigación California Insitute For Biomedical Research de San Diego (Estados Unidos), que bajo la dirección del doctor Stuart Lipton, está desarrollando un tratamiento farmacológico para la enfermedad.
«La asociación es única en el mundo y optamos por crearla cuando encontramos la fundación de San Diego», asevera Jesús. «Contactamos con el doctor y nos informó de su trabajo para conseguir un tratamiento para esta enfermedad y que la forma de colaborar era aportando financiación, en la medida en que pudiésemos, para la investigación», añade el padre de Celia.
«El objetivo de la asociación es dar visibilidad a los afectados por este síndrome y recaudar fondos para la investigación del doctor Lipton, y en concreto el medicamento denominado Nitrosynapsin», dice.
Desde su puesta en marcha, la asociación se afana en ese objetivo, a través de distintas actividades solidarias, para enviarlos a la fundación del doctor de San Diego. «Hemos conseguido recaudar y enviar ya 135.000 euros. Sabemos que una cantidad modesta, porque somos conscientes de la inversión que se necesita para desarrollar un nuevo medicamento», explica Jesús.
Uno de los últimos donativos a la asociación se realizó el viernes en el colegio Lluís Revest de Castelló y fue la recaudación de un mercadillo solidario realizado en colegio.
«Cuando diagnosticaron a Celia no dijeron que era el único caso en España, y que en el resto del mundo sólo había unos 20 más», comenta Jesús. «Al principio te da un bajón y te quedas descolocado, pero de inmediato reaccionamos y nos pusimos a trabajar», dice.
El padre de Celia destaca que el primer balón de oxígeno que recibieron fue contactar con el doctor de San Diego, y, sobre todo, tras conocer sobre el terreno su centro de investigación «Fue en noviembre de 2017. Allí, constatamos que se trata de un médico con reputación y solvencia», precisa. «Fue una inyección de moral y de energía, porque vimos muy factible los avances de su investigación», subraya.
Los padres de Celia no cejan en su carrera por recaudar fondos para impulsar la investigación y resaltan la generosidad de los ciudadanos y entidades de Castelló. Jesús cuenta con una agenda repleta de actividades (rifas, carreras solidarias, conciertos) todas ellas organizadas con el objetivo de recaudar fondos para financiar el medicamento.
Jesús remarca el esfuerzo que conlleva la batalla de las familias con personas afectadas por enfermedades raras. «Tienes que moverte mucho porque nadie te regala nada», dice. Y resalta otro avance de su lucha: «Hemos logrado que el Hospital de San Joan de Déu de Barcelona, centro de referencia en España de enfermedades raras, incluya también el síndrome de microdeleción».
