Pilar G. del Burgo, Valencia
El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) de Valencia ha logrado el nacimiento del primer niño en España libre de páralisis periódica hipocalémica(déficit de potasio), una enfermedad muscular que se transmite genéticamente con un riesgo del 50%.
El primer bebé, hijo de una pareja portadora de la enfermedad, es una niña que nació en noviembre de 2007, según informaron a Levante-EMV fuentes del centro.
La pareja, que es fértil, acudió a CREA tras conocer que el padre era el que tenía la anomanía genética para solicitar un diagnóstico genético preimplantacional que les permitiera tener descendencia sin esa mutación genética.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP)consiste en el análisis genético de los embriones antes de ser transferidos al útero para descartar aquellos que presenten anomalías genéticas.
De hecho, en este caso se obtuvieron siete embriones, de los cuales solo tres estaban sanos. A la madre se le transfirieron dos y finalmente solo uno de ellos implantó.
El otro embrión libre de la enfermedad se ha congelado para una transferencia posterior.
La parálisis periódica hipocalémica fecta a una de cada 100.000 personas. La primera crisis se produce entre los 10 y 20 años y se caracteriza por accesos de parálisis de los cuatro miembros durante un periodo de tiempo que oscila entre las dos y las 24 horas que se producen con una frecuencia variable. Los ataques aumentan hasta los 40 años y despues, disminuyen.
El diagnóstico genético preimplantacional permite detectar tanto anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas, como mutaciones genéticas que dan lugar a enfermedades monogénicas que se transmiten de forma dominante recesiva, o en función del sexo del futuro embrión para conseguir llevar a buen término embarazos con embriones genéticamente sanos.
Esta técnica está especialmente indicada en aquellas parejas que, por antecedentes familiares de enfermedades genéticas graves, tienen un riesgo alto de tener hijos enfermos.
Especialistas de CREA han recordado que a través de la aplicación de diversas técnicas como la minisecuenciación ya lograron el nacimiento del primer niño en España libre de fibrosis quística, cuyos padres eran portadores, cada uno de una mutación distinta.
La minisecuenciación
También por minisecuenciación han logrado que una paciente portadora de osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, haya quedado embarazada a una niña sana que nacerá próximamente y de la que no hay ninguno descrito con esta técnica a nivel mundial.
En este momento, el centro ha conseguido gestaciones en curso de parejas portadoras de osteogenesis imperfecta, fibrosis quística o distrofia muscular de Duchene.
En la clínica existen también otros casos en fase de estudio por otras alteraciones monogénicas, como el Síndrome de Pfeiffer, la enfermedad de Huntington, la de Charcot-Marie Tooth y la Hipoplasia de Cavidades Izquierdas.
