La intolerancia a la luz marca la vida de 1 de cada 17.000 personas nacidas en el siglo XXI, 300 en la Comunitat Valenciana. La lotería de la genética, ilustrada en la coincidencia de dos genes recesivos, causa que una persona desarrolle el albinismo al nacer.
Definida como «rara» —adjetivo utilizado para las enfermedades que afectan a una única persona en un grupo superior a los 2.000 individuos— delimita de forma muy clara la fisonomía externa de sus portadores: cabellos de tonos claros, piel rosácea y problemas de visión son sus signos identitarios.
La ciencia posó por primera vez su mirada en el albinismo a principios del siglo XX, gracias al trabajo de investigadores como Archibald Edward Garrod (Londres 1857, Cambridge 1936). 112 años después, los avances tecnológicos y el desarrollo de la genética como una rama de investigación más ha permitido a los expertos adentrarse en los recovecos de la patología. El desarrollo de la ciencia ha causado que los niños albinos no sufran las penurias de sus homólogos de épocas pasadas, gracias a los avances en equipamientos ópticos y en cremas de protección solar.
Poco a poco la sociedad acepta una dolencia que en tiempos pretéritos retrataba como «malditos» a los portadores de una determinada pareja de genes. Aunque aún queda mucho trabajo por hacer. Así lo indica Mónica Puertas, presidente de la Asociación Alba. El nacimiento de su hija Beatriz hace siete años revolucionó su vida: «el médico nos dijo que era albina y todo cambió. Intentamos saber más y nos topamos con que no había información clara. No sabíamos nada, estábamos totalmente perdidos». Un año después nació Alba, una entidad que ayer concentró a cerca de 30 portadores de la condición genética en Valencia, que estuvieron acompañados por sus familiares. La asociación aprovechó su asamblea anual para convocar una jornada sobre «albinismo y dermatología», donde se analizó la enfermedades desde mútiples perspectivas.
«Todos somos mutantes»
El científico Lluís Montoliu —investigador perteneciente al Centro Superior de Investigaciones Cientifícas (CSIC) y autoridadcientífica en la materia— fue uno de los invitados de la cita. Montoliu impartió una conferencia sobre las novedades terapéuticas del albinismo en el Museo de Etnología. Rechazó la diferenciación entre personas «normales» y albinas y aclaró que «todos somos mutantes. Nuestro genoma está formado por múltiples combinaciones que nos hacen especiales, el albinismo solo es una más».
Consultado sobre la llegada de una curación, el científico explicó que «en la actualidad se están testando diversos procedimientos en seres humanos en Estados Unidos, sólo es cuestión de tiempo». Los avances también se localizan en Italia y España. En tierras transalpinas se ha apostado por la inoculación de virus portadores de genes correctores y en España por la utilización de la proteína Dopa —que fortalece la pigmentación—. En ambos casos se utilizan ratones transgénicos. En EE UU se utiliza un medicamento llamado Nitisinona. Todos los procesos están en fase experimental.
