Todo el mundo ha oído hablar de Elvira Roda, la chica burbuja de Alboraia, que desde hace siete años vive aislada en casa por la alergia a la luz, a los fuertes olores y a multitud de agentes químicos y ambientales que le provoca la enfermedad crónica llamada sensibilidad química múltiple. Muchos conocen también el caso de Raúl, el niño de dos años de Anna con el síndrome de Dravet que ha sufrido docenas de crisis epilépticas y cuya familia ha logrado recoger ¡tres toneladas! de tapones de plástico en apenas unos meses para cambiarlos por dinero. En ambos casos se trata de enfermedades raras y salen a la luz por el empeño infatigable de sus familias. De lejos, parece algo exótico, muy minoritario. Pero precisamente eso es lo que se conoce como «la paradoja de las enfermedades raras»: son poco frecuentes cada una de ellas en solitario (su prevalencia es de cinco casos por cada 10.000 personas), pero sumadas una a una alcanzan cifras inimaginadas.
Por ejemplo: se calcula que en la Comunitat Valenciana hay 300.000 personas que sufren una enfermedad rara. La Administración no las tiene controladas: ni sabe quiénes son ni qué enfermedades sufren. Esta lacerante carencia de información sobre las patologías poco comunes dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y acción terapéutica y preventiva, y ello hace más difícil si cabe la situación de estos enfermos y de su entorno familiar. Pero este limbo patológico se va a atajar en breve.
La Conselleria de Sanidad ha impulsado la creación de un Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana. Se trata de realizar un registro de todas las personas que sufren estas enfermedades minoritarias. Un mapa detallado —ahora mismo inexistente— que permita pasar de la estimación a la constatación y que ayude a planificar, gestionar y prevenir en el terreno de las enfermedades poco comunes.
Aunque la orden se publicó hace tres semanas en el DOCV, los investigadores ya llevan tiempo enfrascados entre archivos y registros clínicos, así como rastreando en fuentes de Bienestar Social para localizar a los afectados de enfermedades raras. Al frente del proyecto está Óscar Zurriaga, jefe de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de Salud Pública. Lo primero que subraya es que «no es una tarea fácil, porque no se sabe exactamente ni el número de enfermedades raras que existen. Unas fuentes hablan de 1.000 a 2.000, otras hablan de 5.000 a 6.000... Hay mucho desconocimiento acerca de estas enfermedades. Además, están muy mal contempladas en los sistemas de codificación internacional de enfermedades y eso dificulta todavía más nuestra labor».
Sin embargo, nadie pierde la ilusión por hercúlea que sea la misión. Zurriaga destaca que, una vez se configure el registro autonómico, «se contribuirá a la visibilidad de estas patologías y conseguiremos que los médicos tengan más presente que estas enfermedades existen a la hora de toparse con un cuadro de síntomas extraño». Ello favorecerá las detecciones.
Más esperanza a los enfermos
El hecho de que se conozca cuántos enfermos hay de cada patología minoritaria y qué especialistas pueden atender a este tipo de pacientes —todo ello constará en el futuro registro—, «dará cierta esperanza a los afectados de que el tratamiento sea mejor y menos complicado que antes», agrega el responsable del programa. El objetivo es que en tres años se disponga de una estimación bastante fiable de cómo está la situación.
Pero el trabajo ya está en marcha. Carmen Martos, coordinadora del Área de Enfermedades Raras del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), explica que «son tantas y tan difíciles de identificar las enfermedades raras, que hemos empezado por el registro de las anomalías congénitas, que se suelen diagnosticar bien durante el embarazo o durante el primer año de vida». Carmen cuenta que, una vez hayan obtenido los resultados, podrán investigar «si hay asociaciones de origen geográfico entre los afectados por una misma enfermedad rara, por si la contaminación industrial u otros factores ambientales pueden ser factores de riesgo para esta enfermedad».
Después de que en 2003 se realizara una primera publicación con la estimación de patologías poco comunes y que en 2008 se creara el CSISP con un área de investigación en enfermedades raras, ahora se da el salto definitivo. El objetivo es que la chica burbuja y el pequeño Raúl sean algo más que una nota exótica en un mar de desconocimiento.
Alejandro[l’Eliana, 10 años]
De «niño sin etiquetar» a dar nombre a un síndrome con sólo cien casos en el mundo
La historia es durísima. Sólo hay cien personas en el mundo que tengan la enfermedad de Alejandro, un niño de 10 años de l’Eliana postrado en una silla de ruedas (sólo puede mover las manos), que ha de ingerir la comida triturada, que va con pañal todo el día y que no puede hablar. La enfermedad, fruto de un fallo en el cromosoma número dos, no tiene ni nombre oficial (hasta ahora se llama «Síndrome de la microdeleción 2q37») y ya se ha propuesto bautizarla como Síndrome de Alejandro. Pero hasta esta misma semana, la familia no ha sabido cuál era la enfermedad de Alejandro. «Era un niño sin etiquetar», dice su madre, y eso dificultaba el tratamiento de un síndrome que provoca graves malformaciones, déficits neurológicos e intelectuales que impiden la movilidad y provocan la dependencia total desde el nacimiento.
Según relata Maribel García, madre de Alejandro, el ginecólogo le ocultó las malformaciones que se veían en las ecografías. Al nacer, los médicos le auguraron que sólo viviría 48 horas y la iban preparando para la muerte del niño. El matrimonio cambió de hospital y se fue a La Fe. Y Alejandro, pese a las muchas dificultades, no moría. El pequeño estuvo seis meses sin salir del hospital y luego se pasó cuatro años entrando y saliendo continuamente. Ahora «sólo» ingresa en el hospital de cuatro a cinco veces al año. Después de un sinfín de operaciones y de gravísimas crisis de salud, Alejandro sigue en casa. Está siendo tratado por profesionales sanitarios de más de doce especialidades distintas del Hospital Infantil La Fe: neonatología, dismorfología, neumología, oftalmología, cirugía plástica, endocrinología, urología, neuropediatría, rehabilitación, cardiología, genética… Pero el pequeño Alejandro sigue adelante.
Su madre acaba de escribir un pequeño pero emocionante libro en el que narra toda esa lucha que ella y su marido, Javier, han mantenido siempre guiados por el mismo principio: «Me di cuenta de que mi actitud no podía ser negativa. Como madre, como cuidadora y como persona, él me necesitaba y yo tenía que sacar fuerzas y no pasarme el día pensando si Alejandro se iba a morir o no. Si hoy está aquí, empecé a pensar, voy a disfrutar de él y a luchar por su salud».
El libro se titula «Disfrutando de Alejandro» (Araña Editorial) y la madre autora lo presenta hoy en la Fira del Llibre de Valencia (a las 19.30 horas en la sala museo 1 del Jardín de Viveros). En el libro, la valiente madre escribe su intención de «ayudar a todas las personas que en estos momentos de su vida están sufriendo una experiencia tan dura y dolorosa que desearían morir para terminar con esa angustia; para esas personas que piensan que la única salida para dejar de sufrir es dejar de morir. Os equivocáis».
Aparte de dejar el corazón en un puño a su interlocutor, esta mujer de 40 años y madre de tres hijos (uno mayor y otro más pequeño que Alejandro) todavía se emociona al recordar las palabras que hace poco le oyó decir a su hijo mayor, Javier. «¡Qué orgulloso me siento de ti y de todo lo que hemos conseguido por Alejandro!», le dijo el pequeño. Maribel le quita méritos a su conmovedor libro. «No soy médico, ni escritora ni tengo estudios superiores. Sólo soy una mamá». Pero ser una mamá como ella es mucho más grande que todo lo demás.
Pilar Robles[Paiporta, 47 años]
miastenia gravis
Cuando Pilar Robles tenía 39 años empezó a sufrir visión doble. Le diagnosticaron miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica que provoca la debilidad de los músculos esqueléticos porque se interrumpe la comunicación entre el nervio y el músculo. Siete años después, una desagradable sensación de cansancio le persigue a todas partes. «Las caídas son muy habituales y tienes muy poca fuerza. Y siempre existe un miedo que compartimos todos los enfermos de miastenia gravis: entrar en una crisis respiratoria», explica. Ella ha tomado cortisona e inmunosupresores, aunque advierte: «Estos medicamentos son palabras mayores, así que pido que nadie se medique por su cuenta, por consejo de otro enfermo o porque lo haya visto en internet [ella recomienda la web www.miasteniagravis.es]. Siempre se ha de consultar con el neurólogo».
Las dificultades de esta enfermedad llegan hasta las Urgencias: «Hay una infinidad de medicamentos que no podemos tomar, como anestésicos específicos, relajantes musculares, ciertos analgésicos, antibióticos… Y si no lo podemos decir a la entrada de Urgencias, puede que acabemos en la UCI». Según Pilar, lo más complicado es «aceptar la enfermedad y aprender a vivir con tus limitaciones sabiendo que tu vida ya no va a ser como antes. Eso, que se dice tan deprisa, es muy duro». Madre de tres hijos (los tuvo antes del diagnóstico), Pilar añade otro factor específico de las enfermedades raras: «Si tienes cáncer o alzhéimer, giras una esquina y ves a alguien en tu misma situación. Pero en nuestro caso es angustioso no conocer a nadie cuya evolución pueda darte tranquilidad. Te crees único, y no precisamente para bien. Y esa soledad es complicada».
Isabel Colom[Cullera, 47 años]
lupus
Isabel Colom, de 47 años, no ha podido tener hijos. Los médicos se lo han desaconsejado porque, desde los 19 años, sufre lupus, una enfermedad autoinmune crónica que afecta al tejido conjuntivo y que inflama y daña los tejidos. Aunque su prevalencia es más alta que las puramente raras, se incluye ahí por ser una «enfermedad huérfana», es decir, con poca investigación médica. Isabel tiene afectados los riñones, el sistema circulatorio (sufre continuas trombosis) y las articulaciones (tiene una prótesis de cadera y va camino de otra). También padece fatiga crónica. Los medicamentos que toma le bajan las defensas y la exponen a más infecciones. Ha de guarecerse del sol y llevar siempre protector solar. «Vivo recluida en casa —cuenta— hasta el final de la tarde, porque el sol desencadena los brotes de la enfermedad. Entre eso y la movilidad reducida, es imposible hacer una vida normal. Te limita muchísimo».
