El déficit de una proteína predispone al daño hepático o pulmonar

Investigadores valencianos han demostrado por primera vez en seres humanos que los niveles de biomarcadores asociados al estrés oxidativo se triplican en pacientes con déficit de la proteína alfa-1 antitripsina-DAAT, lo que les predispone a desarrollar daño pulmonar o hepático grave. El estudio, realizado por el Grupo de enfermedades raras del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia y liderado por Francisco Dasí y Amparo Escribano, ha sido publicado en la revista Thorax, según fuentes del centro hospitalario.

Las conclusiones del estudio, en el que participaron 99 niños, abren otra línea de investigación, la de «poder frenar la evolución de la enfermedad mediante terapias antioxidantes que retrasen el proceso», ya que hoy en día el déficit de alfa-1 antitripsina-DAAT «no tiene cura», según Escribano.

El déficit de alfa-1 antitripsina-DAAT es una enfermedad rara, genética y hereditaria que afecta a una de cada 3.000 o 5.000 personas y, junto con la fibrosis quística y el síndrome de Down, es una de la de las patologías genéticas letales más frecuentes. Se estima que en España pueden existir más de un millón de portadores de la enfermedad, aunque únicamente están diagnosticados un 5 % de los casos.