El origen de la leucemia mieloide aguda está más cerca de conocerse. Una profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera e investigadora del grupo de Hematología y Hematoterapia del Hospital La Fe de Valencia, Mariam Ibáñez, ha conseguido determinar un grupo de genes recurrentes que podrían estar implicados en el origen de la leucemia mieloide aguda.
Su investigación, que le ha valido el premio a la mejor comunicación en el último Congreso nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia, subraya que «la leucemia mieloide aguda (LMA) se asocia con la acumulación progresiva de alteraciones genéticas en los progenitores hematopoyéticos. En los últimos años el consorcio internacional del genoma del cáncer (TCGA) estableció alteraciones recurrentes en 23 genes, estando presentes al menos una de ellas en el 99% de los pacientes con LMA. Sin embargo, no está esclarecido el papel que juegan estos genes fundadores en aquellos pacientes que no presentan alteraciones citogenéticas, es decir, que tienen un cariotipo normal».
Según explica la investigadora, a pesar de todos los avances, «seguimos basándonos en la presencia de alteraciones en tres marcadores moleculares bien establecidos para la clasificación diagnóstica de los pacientes con este tipo de leucemia. Pero en los pacientes que carecen de estas tres alteraciones moleculares se desconocen los mecanismos desencadenantes de la leucemogénesis. Por ello, el objetivo del estudio ha sido identificar nuevas mutaciones somáticas fundadoras en pacientes con cariotipo normal y sin mutaciones en los citados genes», destaca en un comunicado del CEU-UCH.
Mediante técnicas de secuenciación masiva, el equipo investigador del que forma parte la profesora Ibáñez, ha analizado un panel de casi un centenar de genes en cien pacientes. «Hemos identificado genes recurrentes con una elevada implicación en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda. Y hemos detectado que las mutaciones en estos genes desencadenan la alteración de un mecanismo molecular común y que podría desembocar en el proceso leucemogénico», destaca la profesora Mariam Ibáñez, como principales resultados del estudio.
El estudio de las interacciones entre proteínas ha permitido «definir un modelo mediante simulación computacional de la alteración de la célula leucémica en este tipo de leucemia. En este modelo in silico o informático hemos agrupado las alteraciones encontradas según su interacción física, regulación, funcionalidad y rutas celulares alteradas". En este momento, el objetivo del equipo es validar este modelo informático en modelos in vivo.
