A Georgia Sarquella Brugada, Premio Nacional de Cardiología Pediátrica 2016, se le hizo el corazón añicos cuando en 2007 falleció su madre de muerte súbita, enfermedad en cuyo grupo de riesgo están ella misma y sus dos hijas. ¿Cómo le iba a tocar a ella vivir tan trágica experiencia proviniendo de una familia de reputados cardiólogos y genetistas y siendo una gran experta en patologías cardiacas infantiles? «Sentí el vacío más grande que uno se puede imaginar», confiesa esta decidida cirujana de 39 años nacida en Besalú, un pueblecito de Girona de tan solo 2.000 habitantes. Tras un duelo que apenas se ha quitado, Sarquella decidió entregarse sin descanso a combatir este tipo de óbitos inesperados en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
En qué consiste el síndrome de Brugada, que lleva el apellido de su tío.
En lo que trabaja nuestra familia es en erradicar lo que se conoce como muerte súbita, queremos saber por qué hay gente que se muere sin razón aparente.
Pero según como se mire también puede ser una buena forma de morir, ¿no?
Sí, es una forma de morir buena pero es un tipo de muerte tremenda para el familiar que ve cómo se queda sin un ser querido que estaba aparentemente sano de un minuto para otro. Esta muerte se produce cuando el corazón se vuelve loco y no late como debería hacerlo. El Síndrome de Brugada es una de las causas de esta forma de muerte que se describió por primera vez en 1992 y afecta a varones en torno a los 40 años.
¿Cómo afronta la familia el caso de una muerte súbita?
La muerte súbita es algo raro y provoca un impacto emocional y social muy fuerte. Aparentemente todos somos por fuera sanos y guapos, pero hay quien lleva en sus genes unos factores de riesgo que le hacen más propenso a este tipo de muerte. Yo estoy en ese grupo de riesgo y mis dos hijas, también.
¿Por qué?
Porque para rizar más el rizo, mi madre falleció en 2007 de muerte súbita y eso que sus hermanos y yo nos dedicamos en cuerpo y alma a estudiar este tipo de paradas cardiaca.
¿Cómo se sintió?
Sentí el vació más grande que uno se puede imaginar y un dolor en un órgano que no había estudiado en mis clases de Anatomía. Me dolía entre el esternón y la espalda, supongo que se me rompió el corazón.
¿Cómo surgió la vocación de los Brugada por estudiar a este tipo de muerte?
Mis tíos Josep y Pedro se dedicaron a la cardiología y les llamaron la atención varios casos que conocieron de muerte súbita, así que describieron el Síndrome de Brugada, caracterizado por un patrón electrocardiográfico característico en precordiales derechas y por la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita. Mi tío Ramón se decantó por la genética para estudiar qué tipos de enfermedades provocan estas paradas cardiacas y yo, como pediatra, me dedico a tratar de arreglar el corazón a los niños.
¿Por qué se produce la muerte súbita infantil?
Hay varias causas. Está la muerte repentina del lactante, la del inmaduro y la que se produce en bebés cuyas madres han consumido sustancias tóxicas. Influye también el ambiente social en el que nace ese bebé, pues la pobreza aumenta el riesgo de sufrir esta forma de muerte. Muchos mueren por culpa de una especie de cortocircuito que se produce dentro de sus corazones.
¿Cómo influye la herencia genética en la muerte súbita?
En la muerte súbita hay una predisposición genética que se puede modular. No podemos cambiar nuestra genética, así que lo mejor es controlar los factores ambientales capaces de desencadenarla.
¿Qué factores?
Fumar, la obesidad, el colesterol, la diabetes y el sedentarismo son aliados de la muerte súbita.
¿Cuál ha sido la principal aportación de su trabajo genético en la muerte súbita infantil que le ha valido el Premio Nacional de Cardiología Pediátrica de 2016?
En ese trabajo estudiamos casos de niños y jóvenes que se morían y cuyas autopsias no daban respuesta a la causa del óbito. Hicimos un estudio genético con sus familiares para ver si descubríamos si ellos estaban también en riesgo y cómo podíamos prevenir más fallecimientos similares.
¿A qué conclusiones ha llegado?
Lo primero que hicimos fue poner nombre y apellido a las muertes que hasta hace 10 años se pensaba que eran naturales. Lo que hacemos es tratar de evitar otra muerte dentro de la familia que sufre ese brutal impacto tras el fallecimiento inesperado de un ser querido. Los padres pueden ser portadores de algunas de esas enfermedades relacionadas con la muerte súbita.
¿Qué se hace después?
Aplicar un tratamiento para disminuir ese riesgo después de hacer electrocardiogramas, ecografías, pruebas de esfuerzo y todo tipo de estudios clínicos. Hay que llevar unas pautas de vida concretas, evitar ciertos fármacos, controlar la fiebre y a veces prohibir a estos niños y jóvenes hacer deporte. El ejercicio físico es buenísimo, pero siempre con mesura.
¿Cómo se le dice a un niño que no puede hacer lo mismo que hacen sus amigos?
Hay que negociar con él permanentemente. Si no puede correr en el fútbol, a lo mejor puede hacer de portero. Tenemos que darles una vida lo más normal posible.
Y usted se atreve hasta a llevarles a un concierto de Coldplay?
Este es un caso muy especial. Tengo una paciente, Carlota, de 17 años que quería ir al concierto de Adele en Barcelona pero se puso muy malita y no pudo ir. Inundó las redes sociales pidiéndole a Adele que la visitase en el hospital. No hubo respuesta, pero una trabajadora de este centro logró ponerse en contacto con Coldplay y trajo a su cantante, Chris Martin, al hospital para que visitase a los niños. Le pregunté a Chris Martin si podía ir con Carlota al concierto de su conjunto.
¿Qué hacen ustedes por los niños enfermos de arritmias además de tratar de curarles?
En lo que nos centramos es en trabajar más allá de la cardiología con pacientes en riesgo a los que les brindamos una relación muy estrecha y de confianza.
¿Cómo ha avanzado el tratamiento de las arritmias pediátricas?
El hospital Sant Joan de Déu es el centro de referencia para tratar estas arritmias. Lo que hacemos aquí es ver arritmias muy raras e innovar en tratamientos y tecnología manteniendo siempre la seguridad del paciente. No paramos de buscar nuevas técnicas y productos con las industrias farmacéuticas para adaptarlos a los niños en riegos de muerte súbita.
¿Hay muchos niños con arritmias?
Uno de cada 2.500 niños sufre alguna enfermedad genética del corazón que puede poner en riesgo su vida.
¿Cómo responden las arritmias infantiles a los fármacos?
Algunos bien, otros necesitan cateterismos y otros desgraciadamente no tienen cura pero se les puede ayudar con desfibriladores y convenciéndoles de lo que no deben hacer porque les puede perjudicar. A las farmacéuticas no les sale a cuenta desarrollar fármacos para un grupo de pacientes que ellas ven tan bajo. Eso es un hándicap pero nosotros echamos mano de la responsabilidad social corporativa para que nos ayuden. También visitamos escuelas con niños con riesgo de muerte súbita para que sepan cómo tratarlos.
¿Cómo reaccionan los profesores?
Bien, pero hay escuelas que ven a estos niños como un lastre y hacen todo lo posible por que cambien de colegio.
¿En qué consiste la ablación por radiofrecuencia?
Estas intervenciones se realizan cuando en el corazón de los niños hay dos especies de cables eléctricos y uno de ellos provoca un cortocircuito. Les metemos entonces un catéter que yo llamo espagueti mágico y quemamos el cable que provoca ese cortocircuito.
