«Cuando llegó el diagnóstico y nos explicaron todo lo que le podía pasar a mi hija, lo primero que pregunté es qué pastilla le tenía que dar. Las duras palabras del neurólogo fueron que no había tratamiento y apenas investigación en esa dolencia. Ahí ves lo duro que es el mundo de las enfermedades raras». Las palabras de Juani Ramírez describiendo el momento en que a su hija Marina le diagnosticaron con 15 meses Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2 resumen la dureza y la frustración de las familias cuando se enfrentan a la realidad de este tipo de dolencias.

Raras, poco frecuentes, de baja prevalencia. Se las nombre como se las nombre, lo cierto es que siguen siendo un gran agujero negro al que se enfrentan médicos e investigadores y del que se conoce todavía demasiado poco. Para muestra, un botón: hay descritas unas 7.000 enfermedades raras -la mayoría genéticas, graves y degenerativas- pero solo hay tratamiento para un tercio de ellas. «Vives con la esperanza de que alguien investigue en tu enfermedad rara, en el gen que le falta a tu hijo», recordó ayer Juani en las jornadas que, por el día de las enfermedad raras, organizó la Alianza de Investigación Traslacional de estas dolencias, un organismo que integra a hospitales, universidad, pacientes y centros de investigación.

Para Marina, y gracias a la investigación, ha llegado un tratamiento. «Lleva cinco dosis, el fármaco funciona y aunque en 10 años su cuerpo ha sufrido degeneración, hemos pasado un buen invierno. Gracias a los médicos e investigadores por seguir ahí, vuestro trabajo salva vidas», dijo ayer agradecida su madre. El fármaco quizá no pueda revertir los daños en el cuerpo de la pequeña Marina «que nunca ha llegado a andar», pero sí llega a tiempo para aquellos niños que son diagnosticados de esta enfermedad con pocos meses: «Algunos han empezado hasta a caminar», porque en el mundo de las raras, hay que luchar contra el desconocimiento pero también contra el reloj.

Diagnosticar cuanto antes

«Cuanto antes se empiece el tratamiento, si es que lo hay, el pronóstico es mejor», explica Federico Pallardó, profesor de Fisiología en la Universitat de València e investigador en el área de enfermedades raras del Incliva. El problema es llegar a ese diagnóstico porque la mayoría de estas dolencias, que debutan siendo niños, tienen unos síntomas «que se confunden fácilmente» y, en la consulta «no se diagnostica lo que no se conoce».

Las familias suelen peregrinar durante años de médico en médico (la media para recibir un diagnóstico es de 5 años) hasta que una prueba genética da el veredicto. «Pero para llegar a ella primero tiene que haber una sospecha clínica y estas pruebas son caras y pueden pasar años hasta que se desarrolle el mapa de genes para descubrir cierta dolencia», explica el especialista.

En definitiva, mucho tiempo y dinero en un área que, precisamente, no tiene ni una ni otra cosa. «Las familias se enfadan y con razón. Hay que seguir demandando fondos porque no solo se benefician las enfermedades raras de estos avances, también el resto porque se avanza en el conocimiento del organismo».

Investigación y ayudas

A Almudena Amaya con «veintipocos años» le dijeron que se iba a quedar ciega por una retinosis pigmentaria, otra de las raras. Hoy, como presidenta de la asociación de Retina de la C. Valenciana y representante de la Federación de Enfermedades Raras (Feder) Amaya tiene clara la importancia del diagnóstico «cuanto antes, aunque no haya nada hoy por hoy para tratarla porque sí importa que tenga nombre y que haya un registro». Tanto ella como la presidenta de la asociación española de Fiebre Mediterránea Familiar, Cuca Paulo, pusieron sobre la mesa el papel determinante que las asociaciones de pacientes están desempeñando incluso financiando investigaciones y dando asistencia a las familias. «Estamos cubriendo el hueco al que no llega la Administración», advirtió Paulo.

Investigación pero también «ayudas a día de hoy», es lo que demandaba Teresa Navarro, madre de Rafael, diagnosticado con Síndrome de la X Frágil con dos años y medio. «Tuvimos suerte de que fuera tan pronto porque sí, cuanto antes puedan empezar en atención temprana, mejor». Lo cuenta así, diciendo que tuvieron «suerte» porque no es lo habitual y menos hace 18 años. «De los últimos diagnósticos más tempranos han sido con 18 meses y estamos hablando de casi dos décadas después». Para Teresa, hay que seguir buscando mejores dianas diagnósticas y tratamientos pero también paliar la «sobrecarga de las familias» para estos niños que, pese a su afectación, «no son raros, las raras son las enfermedades».