Prevalencia

Es una enfermedad congénita y para lo que no hay tratamiento. Aparece en uno de cada 15.000 o 20.000 nacimientos.

La causa

Es un trastorno congénito debido a una alteración genética en el cromosoma 15 que se da independientemente del sexo o del grupo étnico.

Características

Comienza con debilidad muscular, retraso psíquico variable, aumento de peso por apetito exagerado y talla baja. La sospecha clínica en recién nacidos llega por la hipotonía, y ciertos rasgos físicos como manos y pies pequeños y labios superiores delgados.

Retraso motriz

Existe un retraso en las distintas etapas con respecto a otros niños pero siempre las alcanzan. Andan sobre los dos años de edad.

Problemas de lenguaje

Son comunes. Se suele encontrar retraso en el desarrollo del lenguaje aunque la habilidad verbal es frecuentemente buena.

Retraso neurocognitivo

Presentan un retraso mental tanto por sus capacidades cognitivas como por sus conductas adaptativas.

Obsesión por la comida

A partir de los 2-4 años la comida se convierte en su gran objetivo, comen compulsivamente. Presentan un apetito insaciable e indiscriminado. Desarrollan estrategias para conseguir comida. Debido a su falta de control no pueden quedarse solos cuando están cerca de fuentes de comida. La familia o cuidadores deben velar por su alimentación, aplicando medidas de control como cerrar la comida bajo llave.

Obesidad

Si bien en el primer año pueden tener dificultades para alimentarse (falta de succión), una de las características frecuentes del síndrome es la obesidad si no hay control externo o no están hormonados. Es debida a su gran voracidad y a unas menores necesidades energéticas. La ganancia de peso suele ocurrir incluso con dietas bajas en calorías.

Alta resistencia al dolor

Muchos no se quejan del dolor hasta que no es grave, lo que dificulta la detección de infecciones o problemas de salud.

Problemas de conducta

Son muy variables. Los niños y jóvenes suelen ser cariñosos, amables y simpáticos aunque también pueden ser tercos, manipuladores o mentirosos con frecuentes rabietas. Tienen comportamientos obsesivos.

La familia

Presentan una situación continua de tensión. El estricto control de la comida y del comportamiento afecta sobremanera a todos sus integrantes. Son niños/as con un fuerte carácter de difícil manejo. La participación en grupos de ayuda es fundamental.