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"Mi hija estaría muerta si no fuera por la investigación en enfermedades raras"

La neuropediatra de La Fe, Inmaculada Pitarch, presenta los casos de éxito del nuevo fármaco desarrollado contra la Atrofia Muscular Espinal

Carmen ha cumplido 28 meses. Al nacer, le dieron una esperanza de vida de ocho meses. levante-emv

Carmen acaba de cumplir veintiocho meses, veinte meses más de los que los médicos les dijeron a sus padres que iba a vivir. A Cristina y Jose, de Alboraia, les dieron la noticia a las ocho semanas de que Carmen viniera al mundo: tenía una enfermedad rara, además una de las más devastadoras que hay, la Atrofia Muscular Espinal (AME). Carmen además tiene el peor de los tipos, el número 1: el que primero debuta y que mata a los niños antes de que puedan llegar a los dos años por una alteración genética en sus neuronas motoras que va debilitando su sistema muscular hasta que los niños, simplemente, no pueden ni respirar.

La pequeña Carmen ha superado la barrera de los ocho meses, y la de los dos años. Respira por sí sola, come por sí sola y se mantiene sola de pie «y no sabemos dónde llegará porque es todo muy nuevo», asegura su madre. Lo que ha pasado desde aquel primer diagnóstico de finales de 2017 no es un milagro, aunque lo parece.

Es investigación, un nuevo fármaco que para la AME se lleva administrando desde hace dos años y que está cambiando el concepto de la enfermedad. «El dinero no cae en saco roto, la investigación en enfermedades raras tarda pero llega. Mi hija estaría muerta si no fuera por la investigación», reconoce emocionada su madre.

El caso de Carmen y su asombrosa evolución escapando de una muerte más que segura fue ayer uno de los que se puso como ejemplo en la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras que se celebró en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). El objetivo es que se viera que sí, que los llamamientos a la investigación y el trabajo que se hace en los laboratorios termina llegando.

Lo hizo la neuropediatra del Hospital Universitario La Fe, Inmaculada Pitarch, que lleva trabajando con el nuevo fármaco desde que salió y que ahora dirige también dos ensayos clínicos en el hospital valenciano para conocer el impacto y la eficacia a largo plazo de otros tratamientos similares sin los que Carmen, como otros tantos niños de los que ayer se conoció su historia (Marina, Valentina, Dulce, Paco, Aritz...), simplemente no estarían aquí.

«Ha sido pasar de la noche al día, de no tener ningún tratamiento a que, gracias a la investigación y a los ensayos se pueda estar salvando a niños. Yo llevo 20 años en la neuropediatría y toda mi vida he tenido que despedir a uno o dos niños por la AME al año», explica Pitarch. Se estima que esta dolencia rara afecta a uno de cada 10.000 nacimientos, por lo que en la Comunitat Valenciana hay, todos los años, unos cuatro bebés a los que se les diagnostica la enfermedad.

«Somos conscientes de la suerte que hemos tenido porque a Carmen se lo detectaron pronto y justo estaba el fármaco, pero antes no había nada. Conocemos a otros papás que han tenido que decir adiós a sus peques porque no había nada con qué tratarlos», asegura Cristina. Ahora,para todos, la investigación de años ha dado con una cura, algo que ansían las familias de muchos otros niños afectados por una dolencia rara.

La investigación en AME es, hoy por hoy, el claro ejemplo de que «partiendo de la investigación básica, se llega a la clínica, a los pacientes», puso de relieve la neuropediatra Pitarch.

Las soluciones, como en la AME, llegan gracias a la investigación, pero otro tema es que haya suficiente dinero y profesionales que puedan dedicar sus esfuerzos a las enfermedades raras.

«Tenemos que ser conscientes de la importancia de la investigación básica, en laboratorio y con modelos animales, y la necesidad de trabajar primero ahí para lograr terapias», incide la investigadora jefe de la Unidad de Genética de Enfermedades Neuromusculares del CIPF, Carmen Espinós, organizadora de la jornada.

Según la investigadora, los padres de niños con enfermedades raras son «cada día más conscientes» de que apoyando esa investigación básica se puede llegar a resultados tan increíbles como los conseguidos con la AME. «Y tienen claro que deben colaborar aun a sabiendas de que los resultados no son inmediatos y que puede que, cuando lleguen, sea tarde para sus hijos», añade.

Las pruebas de cribado

Espinós quiso poner de relieve, además, la necesidad de que aumenten las pruebas de cribado neonatal ya que hay enfermedades raras como ahora la AME u otras «que tienen tratamiento pero que su evolución depende de una detección cuanto más temprana mejor. Desde el momento en que hay algo, se debería de buscar desde el primer día», según la especialista que pidió además universalizar el acceso a las pruebas genéticas, indispensables para el abordaje de estas dolencias, mayoritariamente hereditarias.

«Gracias a los estudios genéticos podemos ponerle una etiqueta a esa enfermedad rara. Aunque la noticia sea terrible, los padres quieren saber».

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