El equipo liderado por la investigadora jefa de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Carmen Espinós, han desarrollado un método basado en secuenciación masiva que permite el análisis de la secuencia completa del gen ATP7B implicado en la enfermedad de Wilson (EW). El estudio se ha llevado a cabo en colaboración con el Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el Hospital General Universitario de Elche, el Ciberhd y la Facultad de Medicina de la Universitat de València. El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es esencial para evitar secuelas de la enfermedad.
