a ciencia y las matemáticas han marcado la vida de Loli López y Héctor Sanz. Más allá de que enamorarse pueda ser algo químico, su historia está marcada por la estadística. Su historia está en una posibilidad entre 14.400 millones. Ambos son portadores de una enfermedad rara llamada citrulinemia, una mutación genética que tiene una cada 60.000 personas, de la que no tuvieron conocimiento hasta años después. 

El matrimonio vive con lo que son y lo que podrían haber sido. La decoración de su casa es buena muestra de ello con fotos de sus cuatro hijos, los dos que juguetean en el salón y los dos a los que hay dedicadas dos jizos en el jardín, estatuas de piedra que ayudan a las almas de los bebés fallecidos de forma prematura a que no les atormenten los espíritus.  

La citrulinemia se genera por la falta de una enzima que impide que el amoníaco sea expulsado por la orina y se concentre en sangre hasta niveles tóxicos. Esta enfermedad, explica Juan Giles, especialista en Medicina Reproductiva del IVI, «es de carácter autosómico recesivo, es necesario que los dos progenitores la porten para que se reproduzca en la descendencia».  

Antes de que supieran nada de esta, Héctor y Loli vieron colmados sus deseos de ser padres en 2015. Loli dio a luz a mellizos tras un «embarazo en el que todo fue perfecto». Ángel y Daniel pesaron dos kilos cada uno y fueron llevados a la incubadora. Uno de ellos pasó los primeros días con problemas respiratorios y cuando al quinto día se iban a llevar a su hermano a casa todo se empezó a torcer. 

«Me llamaron y me dijeron que no sabían qué le pasaba porque iba todo bien», cuenta Héctor. Ángel falleció mientras que Daniel aguantó unos días más. «No sabían si era una infección, una sepsis o qué, pero cuando nos dijeron que era una enfermedad metabólica no nos lo podíamos creer», relata Loli. Les hicieron pruebas y la respuesta del por qué los valores de amoníaco eran tan altos lo encontraron en la citrulinemia. A los días, Daniel falleció. 

«Fueron días de pesadilla», cuenta Loli. La estadística jugó doblemente en su contra ya que, tal y como cuenta el doctor Giles, solo uno de cada cuatro recién nacidos sufre la enfermedad que en bebés provoca desde daño cerebral hasta la muerte como les ocurrió a Ángel y Daniel. Otro 25%, explica, son portadores sin sufrir sus consecuencias, como Héctor y Loli, mientras que otro 50 % son sanos. 

«Podríamos haber tenido hijos y no haber sabido nunca de nuestra enfermedad, pero tuvimos mala suerte», dice Héctor. «Podría haberme juntado con otros 59.999 hombres y no habría pasado esto», bromea Loli.

En un periodo complicado, llegó una muy buena noticia. La ciencia descubrió la mutación que provocaba la citrulinemia. «Era como encontrar una aguja en un pajar», dice la pareja. La alegría fue tal que Héctor le pidió matrimonio a Loli y se casaron. El hallazgo permitía posibilidades para que los recién casados pudieran ser padres gracias a la medicina reproductiva. 

En el Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI, les atendió Juan Giles, ginecólogo y experto en medicina reproductiva. «Estuvimos tres meses entre pruebas y tratamientos hasta que se produjo el embarazo», recuerda. Explica que fue posible gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, esto es, el examen de los embriones. «Los estudiamos para observar si tenían la mutación e inyectamos dos que no la tenían», desgrana Giles. 

Por qué llamar al niño Javier

El experto en medicina reproductiva indica que este campo de la medicina no solo consiste en ayudar a las familias que no sean fértiles a tener hijos sino que permite «evitar que los niños sufran enfermedades genéticas como en este caso». El único requisito , añade,«es que se sepa la mutación de la enfermedad y que se puedan extraer embriones sin ella». 

A los nueve meses, en abril de 2018, nació Javier quien estas navidades había pedido a Papá Noel una bicicleta de Spiderman, su superhéroe favorito. El niño nació sano, el primer bebé libre de citrulinemia de padres portadores. «Nos sentimos súper felices en ese momento, aunque incompletamente felices», explica Loli. Habían pasado casi tres años entre el fallecimiento de sus dos primeros hijos y la llegada de Javier. «Había sido muy periodo muy duro, tres años es muchísimo tiempo sufriendo», cuenta Loli. 

El nombre del pequeño no es casualidad. «Javier se llama el psicólogo que nos atendió en La Fe, nos dio luz en medio de la noche», expresa Héctor quien agradeció tanto su trabajo que le prometió que si tenía un hijo varón algún día le pondría el nombre del sanitario. 

Pero a su historia todavía le falta otro integrante más. En otoño del año pasado, y de manera natural, Loli se volvió a quedar embarazada. «No sabía si alegrarme o no», rememora Héctor. «No podíamos contárselo a la familia porque no queríamos sufrir como con Ángel y Daniel, aunque había solo un 25 % de posibilidades», dice Loli. A las 12 semanas le hicieron una biopsia al todavía feto. «Era Navidad y no podíamos decir nada», añaden. 

El 4 de enero, casi como regalo de reyes, llegó la noticia. El niño no tenía rastros de la enfermedad. Hoy Héctor, así se llama el más pequeño de la casa, abre los ojos ante el ruido de la máquina de fotos al capturar la instantánea. «Al principio fue duro porque me di cuenta de la vida que habría tenido con Daniel y Ángel al tener dos hijos, meter a los dos en el coche, en el carro...», admite Loli quien añade: «Lo que hemos vivido no se olvida, los llevo aquí (se señala el corazón), yo siempre diré que soy madre de cuatro hijos».