La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Púlica ha elaborado un documento para la mejora de la atención sanitaria a personas con Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana 2021-2022, que tiene el doble objetivo de "mejorar el diagnóstico precoz y proporcionar una atención integral a los afectados".
Estas enfermedades poco frecuentes se caracterizan por su baja prevalencia, inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar.
Asimismo, el 80 por ciento tienen origen genético y se presentan desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados, ha indicado la Generalitat en un comunicado.
La consellera de Sanidad, Ana Barceló, ha señalado que "la Comunitat Valenciana es una de las autonomías más activas en investigación en enfermedades minoritarias, con grupos de investigación que desarrollan una excelente labor en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, la Fundación Fisabio, el Incliva o el Instituto de Investigación de Alicante Isabial".
Asimismo, el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) vigila de manera sistemática 22 enfermedades raras, las mismas que a nivel estatal. En la actualidad tiene registrados 3.881 casos confirmados de todas ellas, que corresponden a 2.151 hombres, un 55,4%, y 1.730 mujeres, un 44,6%.
La provincia con mayor número de casos es la de Valencia, con 1.961 (50,5%), seguida de Alicante con 1.521 casos (39,2%) y Castellón, con 399 casos (10,3%). La edad media del diagnóstico es de 32,9 años, 34,9 años en mujeres y 31,3 años en hombres.
Ela, la de mayor prevalencia en la Comunitat
Dentro de las enfermedades vigiladas, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados, 1.035 casos, un 26,7%; seguida de la fibrosis quística con 571 casos, un 14,7%; la enfermedad de Huntington con 271 casos, un 7%; la displasia renal con 230, un 5,9%; la hemofilia A, con 220 casos, un 5,7%, y el síndrome de Marfan, con 200, un 5,2%.
Por otra parte, las cinco enfermedades con menor número de casos confirmados registrados son el síndrome de X frágil, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Angelman, la enfermedad de Niemann-Pick y el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que representan el 2% de los casos registrados en el conjunto de la Comunitat Valenciana.
Además de esas 22 enfermedades vigiladas de forma sistemática, en la Comunitat Valenciana se tiene constancia de hasta 6.201 casos de enfermedades poco frecuentes que afectan a 5.984 pacientes y que corresponden a otras 277 enfermedades raras distintas.
El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. Los últimos datos recogen 1.061 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de un año; las de mayor prevalencia son las cardiopatías congénitas, con 95,21 casos por 10.000 nacimientos, y las anomalías cromosómicas, con 53,07 casos por 10.000 nacimientos.
Mejorar el diagnóstico precoz y su tratamiento
Se estima que en la Comunitat Valenciana el diagnóstico de una enfermedad rara ronda los tres años para las personas adultas, y los 8,5 meses en la infancia. Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un "enorme reto".
Uno de los objetivos de Sanidad es "reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales".
En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitat Valenciana para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR-SNS), consultas especializadas para enfermedades raras y consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras.
Estas consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras de Atención Especializada se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castellón, La Fe de València y el General de Alicante.
Estas consultas trabajan en red con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS (CSUR), que en la Comunitat Valenciana están en el Hospital La Fe de València, el Consorcio Hospital General de València y el Hospital General de Alicante, y son referencia nacional en epilepsia refractaria, ataxias y paraplejías hereditarias, neuroblastomas, cardiopatías familiares o cirugía del plexo braquial, entre otras.
Por último, los departamentos de salud disponen también de consultas especializadas que trabajan en red con atención primaria en los hospitales General de Castellón, La Fe, General de Alicante, el Clínico de València, Hospital de la Ribera, Hospital de Ontinyent, Hospital de Requena, General de Elda, General de Elche, La Plana, Hospital de Alcoy y Hospital de Sant Joan.
