A sus cinco años, Paco debería estar en una silla de ruedas, con su movilidad reducida e impedido incluso para comer por sí mismo. En cambio, cada mañana se viste, desayuna y camina veinte minutos hasta su colegio público donde juega con sus amigos como un niño más. «No corre ni salta, ni le pega una patada a un balón, pero es un niño independiente y feliz», cuenta su padre, David Coscollá.
Paco es un niño con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa que solo afecta a cuatro niños de todos los nacidos en la Comunitat Valenciana cada año. Esta enfermedad rara provoca una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal e impide que los impulsos nerviosos lleguen a la musculatura. Los músculos de los niños afectados acaban por atrofiarse, su fuerza se va apagando poco a poco hasta que simplemente, no pueden ni respirar.
Pero la evolución de Paco ha sido bien distinta. «Por encima de todas las expectativas», comenta Inmaculada Pitarch, neuropediatra y experta en esta patología del Hospital de La Fe. La clave para que Paco hoy camine, juegue, hable y sonría a cada rato es que fue el primer niño en la Comunitat Valenciana y uno de los primeros de España en recibir un medicamento para esta dolencia, (la primera enfermedad neurodegenerativa con tratamiento) con un fármaco que hace dos años todavía seguía en ensayos clínicos, y hoy ya está comercializado. Y la evolución ha sido muchísimo mejor de la prevista.
Paco es un enfermo de AME de tipo 2, el que se diagnostica entre los 6 y los 18 meses de vida. Su padre, David, cuenta que peregrinaron durante mucho tiempo entre médicos de diferentes hospitales hasta que uno supo identificar qué le pasaba a su hijo. Le dijeron que sería una persona totalmente dependiente, que incluso tendría que comprar un respirador, y que en su caso la esperanza media de vida rondaba los 30 años. Nada de eso se cumplió.
«El fármaco ha hecho que mi hijo pueda vivir y ser feliz», cuenta David. En dos años y medio, Paco ha pasado de no poder levantar las piernas a caminar cada día hasta el colegio y pulular por el salón. Su caso ha cambiado la manera de ver la patología.
Diagnóstico precoz
«Otros casos los cogieron más tarde, con la patología mucho más avanzada, y aunque han mejorado, los que tratamos con Paco o posteriores están mucho mejor. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz», apunta Pitarch. Para la neuróloga, «antes, que diagnosticaran a un niño con esa enfermedad era de lo más duro que le podía pasar, pero ahora con el nuevo fármaco el cambio ha sido increíble».
Hoy en día, David y su mujer dice que es un privilegiado; «nos consideramos una familia con suerte, porque hay que pensar en la cantidad enorme de enfermedades raras que no tienen tratamiento o no se están investigando».
A David le dijeron hace dos años y medio que su hijo no volvería andar y que se iría apagando poco a poco hasta que no pudiera ni levantar una taza. Hoy Paco hace todo lo que le dijeron que no haría, y más. «Y no sabemos cuánto puede mejorar dentro de cinco años», dice su padre con esperanza.
Sin paliativos para el 43 % de las personas con enfermedad rara
Casi la mitad de las personas que padecen una enfermedad rara (patologías con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes) no tiene tratamiento, o si lo tiene, no es el adecuado.
Así lo asegura el doctor José Luis Díaz Cordobés, Profesor del Máster en Terapias Psicológicas de Tercera Generación de la Universidad Internacional de Valencia, que reivindica la importancia de la inversión de investigación en este tipo de patologías.
Para Cordobés, «uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es el diagnóstico, que suele ser tardío, incluso ausente en muchas ocasiones». Una situación que tiene consecuencias, según Cordobés «esta demora diagnóstica influye en la administración de intervenciones terapéuticas lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado».
Para los profesionales sanitarios, apunta Cordobés, existen también varios problemas, «tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, puesto que para las enfermedades consideradas frecuentes existen múltiples opciones de tratamiento y de conocimiento de las mismas».
«Además, se destinan a estas patologías la mayoría de los recursos económicos, sanitarios y de personal lo que a su vez genera más investigación y más opciones terapéuticas», sentencia Cordobés.
