La Conselleria de Sanidad ha elaborado un documento para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana 2021-2022 con el doble objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y proporcionar una atención integral a los afectados. Según ha recordado la Conselleria en un comunicado, estas enfermedades poco frecuentes se caracterizan por su baja prevalencia -inferior a 5 por cada 10.000 habitantes-, su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar. El 80 % tiene origen genético y se presentan, por tanto, desde la infancia, suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.
En la provincia de València hay 1.961 casos. La edad media del diagnóstico es de 32,9 años.
