En octubre de 2020, los padres de Leo, que tenía dos años en aquel entonces, recibieron una llamada que les cambió la vida: la pediatra de su hijo les comunicó que, a través de un análisis genético, habían detectado que tenía el síndrome de KBG, una enfermedad rara de la que, actualmente, están diagnosticadas solo cinco personas en la Comunitat.
Sandra y Ramón, de 35 y 41 años, cuentan que ni tan siquiera los médicos sabían en qué consistía este síndrome. «La doctora nos dijo que no lo había visto nunca y no tenía ni idea de qué era», relata Sandra. A partir de entonces, los profesionales del hospital de Manises, municipio donde reside la familia, comenzaron un seguimiento del pequeño al que posteriormente se sumó la Unidad de Disformología y Genética del hospital La Fe. Observaron que tenía algunos de los síntomas propios del síndrome, como un crecimiento anormal y demasiado lento y un retraso madurativo. Hasta la fecha, no se le ha detectado ningún otro síntoma.
Hoy es el Día Internacional del Síndrome de KBG, una patología causada por una mutación en un gen situado en el cromosoma 16, en concreto el gen Ankrd11. Afecta a diversas estructuras o mecanismos corporales. Algunos de los aspectos más comunes son macrodoncia (dientes excesivamente grandes), baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o déficit de atención, entre otros.
Asimismo, las personas afectadas por este síndrome suelen contar con rasgos faciales característicos, como una cara triangular, ojos muy espaciados, orejas prominentes o cejas anchas o pobladas. Sin embargo, a cada niño le afecta de un modo.
El síndrome puede ser heredado de los padres o, como en la mayoría de los casos, como el de Leo, «de novo”. Esto significa que la mutación la produce el propio embrión durante el periodo de gestación, por lo que no proviene de los padres.
Para los padres fue un golpe muy duro. Hasta hace unos escasos meses, no se lo habían comunicado a prácticamente nadie; a su hijo mayor, Pau, de 8 años, se lo explicaron la semana pasada. Y es que, como apunta Sandra, no sabían cómo hablar de una enfermedad «que ni los médicos conocían». Ramón cuenta que, cuando lo contaron, los familiares y amigos no se lo creían. Sin embargo, ambos expresan que han recibido un gran apoyo desde entonces.
«Antes nosotros no conocíamos más casos, en ese sentido estábamos solos y así era imposible conseguir ayuda o visibilidad», lamenta Ramón. Ante la necesidad de recopilar más información, contactaron con diversas entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). De esta manera, enlazando contactos, conocieron a otras familias con hijos que padecían este síndrome y crearon un grupo de WhatsApp para compartir información, y decidieron fundar la Asociación Española Síndrome de KBG, activa desde abril de 2021. En aquel momento, contaba con 17 niños; en la actualidad, ya son 38.
Sandra expresa que fue un proyecto «casero», realizado entre los distintos padres. Una vez se documentaron de los distintos procedimientos que debían seguir para consolidarse como asociación, cada uno de los miembros se encargó de un aspecto distinto: creación de la web, organización de la junta, presencia en redes sociales... La asociación surgió para dar respuesta a una carencia de entidades dedicadas a visibilizar este síndrome. En el mundo, únicamente existen dos asociaciones sobre el KBG: una en Estados Unidos y esta.
La clave del diagnóstico precoz
Durante el último periodo de embarazo, como cuentan sus padres, Sandra y Ramón, de 35 y 41 años, los médicos detectaron una anomalía: el fémur no se desarrollaba a la velocidad a la que debía. Sin embargo, cuando Leo nació, los profesionales no percibieron nada fuera de lo normal.
Pero, cuando el pequeño tenía escasos meses de edad, sus padres se percataron de que «algo no iba bien». Ramón relata que esto fue especialmente visible cuando realizaron una sesión de fotos al recién nacido. «Nos dimos cuenta de que su estructura corporal era desproporcionada», cuenta Sandra.
Su ritmo de crecimiento no era normal, era demasiado lento. «Los doctores nos decían que ya crecería», expresa Ramón. Posteriormente, le realizaron diversas pruebas médicas de intolerancia a la lactosa o a la fructosa, de celiaquía… Incluso de acondroplasia, un trastorno del crecimiento que causa enanismo. Todas ellas resultaron negativas. Fue entonces cuando la pediatra de Leo decidió realizar un análisis genético que ofreció el diagnóstico del síndrome. «Imagínate como padre lo que significa que los médicos te digan de forma constante ‘no te preocupes, ya crecerá’ y luego descubrir esto», relata Ramón.
Es por ello que Ramón hace hincapié en la necesidad de detectar no solo el síndrome de KBG, sino cualquier otra patología, lo antes posible. «Cuando un niño nace, lo importante es hacer un análisis en cuanto se detecte algo raro», reclama.
Afortunadamente, Leo fue diagnosticado a una edad temprana, lo que facilita la prevención de otros síntomas que puedan aparecer en un futuro o minimizar el impacto de estos.
Necesidad de investigación
Desde que se fundó la asociación, Sandra cuenta que muchos miembros de la comunidad científica, como pediatras o incluso hospitales, se han interesado en el caso de Leo y de su patología. «De momento, ningún médico nos ha dicho que no pueda llevar una vida normal», señala esperanzada Sandra. No obstante, es posible que en un futuro aparezcan otros síntomas derivados del KBG.
La prueba diagnóstica del síndrome de KBG se creó hace once años. Esto, sumado a que se trata de una patología muy inusual, ha dificultado el desarrollo de proyectos de investigación. Por ello, los padres de Leo reivindican la necesidad de su estudio. «No pedimos dinero, pedimos que se visibilice y se dedique mayor investigación», manifiestan.
