El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con sordoceguera a consecuencia del síndrome de Usher, la principal causa de sordoceguera hereditaria.
El síndrome de Usher es un trastorno caracterizado por la asociación de sordera neurosensorial (generalmente hereditaria) con pérdida progresiva de la visión. .
Los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica. El equipo lo lidera José María Millán, responsable del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe. Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (18 españoles). En estos momentos, se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental. «Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores. Posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», explica Millán.
