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"La genética clínica mejora el diagnóstico precoz de las enfermedades raras"

El médico Ismael Ejarque reclama la creación de esta especialidad en España para ayudar a pacientes con enfermedades raras

El médico Ismael Ejarque

El médico Ismael Ejarque PERALES IBORRA

Entre el 80 y el 90 % de las enfermedades raras son de causa genética. Sin embargo, no existe la especialidad sanitaria de la Genética Clínica en España. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan estos pacientes desde el primer momento es el diagnóstico. «Mejorar la asistencia y tratamientos de las personas con enfermedades raras pasa hoy por la creación de la especialidad sanitaria de Genética Clínica en España, que actualmente no existe», afirma Ismael Ejarque Doménech, médico valenciano con tres especialidades sanitarias (médico de familia, genetista clínico, según el MIR italiano, y presidente de la Asociación Valenciana de Genetistas Humanos), que lamenta la falta de esta especialidad en la sanidad española porque «mejoraría la asistencia y tratamientos de los enfermos».

Actualmente, existen 18 personas con titulación reglada por universidades extranjeras. En cambio, sin especialistas con formación reglada en Genética en España falta «el director de orquesta de las enfermedades raras», advierte Ejarque, ya que esta formación «tendría un gran impacto en la mejora de la atención del paciente y en el diagnóstico precoz de enfermedades raras».

Cuatro años para el tratamiento

Así, los datos de la federación española Feder revelan la magnitud del problema, ya que desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de cuatro años. Pero, además, en el 20 % de los casos transcurren diez o más años hasta que se encuentra el tratamiento adecuado.

La ausencia de terapia atiende, según la Federación Española de Enfermedades Raras, a diferentes causas; entre las que destacan el desconocimiento que rodea a estas patologías, el difícil acceso a la información necesaria y la localización de profesionales especializados.

La importancia de un diagnóstico adecuado, es enorme. Ejarque expresa su indignación, señalando que «muchas personas podrían beneficiarse de la medicina especializada».

La necesidad de la Genética Clínica en España está en la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades, pero también indica el especialista, en el relevo generacional: «Si no existe como especialidad reglada faltan futuras generaciones».

«Somos los últimos en Europa»

España es el único país de la Unión Europea donde no existe la disciplina de Genética Clínica. Aunque sí existen unidades o servicios, la especialidad no existe legalmente en España. Ejarque alerta de un «panorama desalentador» porque «somos los últimos en Europa». Aunque hay «muy buenos profesionales», señala, que se dedican a la genética de laboratorio, en unidades o servicios de genética no se han formado de manera reglada.

«No tienen un título de especialista sanitario a través de exámenes como el MIR o el BIR (Biólogo Interno Residente)». No existe posibilidad de hacer las pruebas, tampoco existen plazas hospitalarias de genetista ni bolsa de trabajo autonómica como otras especialidades sanitarias.

«Todavía no he podido trabajar como genetista en la sanidad pública». Esta situación, lamenta, va contra la libre circulación de trabajadores genetistas dentro de la Unión Europea.

En su petición, Ejarque solicita que «dicha especialidad sea para médicos, biólogos, farmacéuticos y químicos. Con dos subprogramas: el clínico y el de laboratorio. Como en el resto de la Unión Europea», subraya el presidente de la Asociación Valenciana de Genetistas Humanos, que espera que se cree un Real Decreto que regle en España su especialidad.

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