El programa de detección precoz de metabolopatías de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública detectó el pasado año un total de 46 casos de las enfermedades congénitas endocrino-metabólicas que forman parte del cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, de acuerdo a lo establecido en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS). El programa alcanzó una cobertura total del 99,64 por ciento de los 36.105 recién nacidos y nacidas en la Comunitat en 2020.
En concreto, en 2020 se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 15 casos de fibrosis quística, 1 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 3 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), según ha detallado la Generalitat en un comunicado.
El procedimiento para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón), que consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a que se realiza en la maternidad antes del alta. Previamente a la realización de la prueba del talón, progenitores y progenitoras deben firmar el consentimiento informado.
