El Ministerio de Sanidad llegó ayer a un acuerdo con la farmaceútica Novartis para comercializar en España la terapia génica con Zolgensma, la medicación para los enfermos con Atrofia Muscular Espinal que cuesta 1,95 millones de euros. La noticia llega apenas 3 días después de que Levante-EMV publicase, el pasado domingo, la petición de la familia de la niña valenciana de 4 años Carmen Monrós Navarro para optar a la inyección, de una sola dosis, vital para los pacientes de todos los tipos de AME, todos niños.
La noticia fue acogida ayer con relativa alegría por Fundame, la fundación que ayuda a las familias de los niños afectados por esta enfermedad, y por la madre de Carmen. Los criterios para la aplicación son tan estrictos que Carmen y la mayoría de enfermos no podrán recibirlo.
Más allá del criterio de la edad máxima de 9 meses para los enfermos de AME de tipo 1, que suele aparecer antes de los 6 meses, otros criterios que excluyen a los pacientes son no haber recibido ningún otro tratamiento, y que sean ya niños diagnosticados. Fundame ahonda en las contradicciones. «Por una parte, estamos contentos porque es un paso, pero por otra estamos preocupados por todos los niños que no van a poder beneficiarse. Los criterios son mucho más restrictivos que los del Agencia Europea del Medicamento (EMA)», explican desde Fundame. Zolgensma administra una nueva copia funcional del gen SMN1 en las células del paciente, deteniendo la progresión de la enfermedad. Los requisitos para ser tratados con la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que impide que las señales de las neuronas motoras lleguen a los músculos, incluyen ser presintomáticos.
Es decir, tener un pronóstico de la enfermedad pero sin sufrir todavía los síntomas. «Esto es absurdo, ya que la AME no está incluida en la prueba del talón que se realiza a los bebés, el conocido como cribado prenatal», explican desde la fundación. «Sólo existe una prueba piloto de este cribado en València y en Málaga», añaden.
La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de Fundame, considera que los criterios para administrar el fármaco deberían ser flexibles: «Médico y paciente deben de poder tomar una decisión conjunta para elegir el tratamiento más adecuado para cada caso, y si no se dispusiera de suficientes evidencias científicas para determinar qué terapia ofrece un mayor beneficio clínico hacia el paciente, debería de poder primar el criterio clínico. También es necesario que se permita la posibilidad de cambiar de una terapia a otra, si ofrece un mayor beneficio al paciente. Algo que no está recomendado en el acuerdo de comercialización de Zolgensma», explica.
Sin tratatamiento, la AME es la principal causa genética de mortalidad infantil. Es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 entre 10.000 personas, y devastadora que lleva a la debiilitación progresiva de los músculos, la parálisis y, si no se trata en sus formas más severas, conduce a la muerte o a la necesidad de ventilación permanente a la edad de 2 años enmás del 90 % de los casos.
«Te diría que ninguno de los pacientes ya diagnosticados la van a recibir»
Cristina Navarro, la madre de Carmen, la niña de Alboraia de 4 años con AME del tipo, acogió ayer la decisión del Gobierno con alegría y tristeza al mismo tiempo. «Está muy bien que el tratamiento con Zongelsma vaya a ser cubierto por la Seguridad Social, pero que la edad máxima para recibirla sea de 9 meses y en pacientes presintomáticos hacen que sea insuficiente. La mayoría de los pacientes son mayores de 9 meses. Antes de esa edad, si no hay síntomas, casi nadie sabe que su hijo tiene la enfermedad», explica Cristina, la madre de Carmen.
«Es muy buena noticia que lo hayan aceptado, porque seguro que con el paso del tiempo beneficiará a alguien, pero te diría que ninguno de los pacientes ya diagnosticados puede acceder hoy al pinchazo en este momento. Es muy difícil que alguien entre en esos criterios» añade.
