La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica, al menos, 7.000 enfermedades raras. Patologías que se caracterizan, en el marco europeo, por afectar a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.
Son, en su mayoría, crónicas y degenerativas y, pese a su baja prevalencia, casi el 43 % de las personas afectadas en este país, alrededor de tres millones, no cuenta con ningún tratamiento o, si existe, este no se ajusta a su patología específica.
De hecho, según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, el 80 % de la población española considera que las enfermedades raras disponen de menos recursos y herramientas que las patologías comunes.
Bajo el firme propósito de revertir esta tendencia, Levante-EMV y Roche Farma celebraron el pasado jueves en Las Naves «Raras sí, presentes también», una cita declarada de interés sanitario por la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública estructurada en tres ejes transversales: actuar, asistir y acceder.
El evento contó con la presencia de la consellera Ana Barceló, que puntualizó que en la Comunitat Valenciana hay 6.000 pacientes diagnosticados con cerca de 700 enfermedades raras diferentes. Estas representan la segunda causa de mortalidad en menores de un año y, como indicó Barceló, «generan retos que debemos resolver con urgencia».
El primero de ellos, apuntó, es el diagnóstico, pues «el reducido conocimiento sobre estas patologías hace que los pacientes tarde años en ser diagnosticados». El segundo, el tratamiento y, por último, el alto grado de complejidad de las enfermedades raras a causa del solapamiento de la sintomatología, la alta tasa de cronicidad, etc.
«La solución es la investigación y la Comunitat Valenciana es una de las más activas», expuso. Así, todos los agentes investigadores autonómicos se agrupan en la Alianza de Investigaciones Traslacionales de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana.
En este sentido, ahondó en la necesidad de consolidar una cooperación activa, pues «es primordial atender al paciente y escuchar su voz, la experiencia del enfermo es de alto valor». Un matiz relevante compartido de forma generalizada por todos los ponentes de acto, entre los que también se encontraba la doctora Beatriz Pérez, directora médica de Roche Farma.
«Hay que visibilizar este tipo de enfermedades porque hay muchas familias y muchos pacientes detrás», reivindicó. No obstante, se mostró optimista ante lo que definió como «tendencia positiva» en cuanto a investigación y creación de nuevos fármacos.
«Estos pequeños pasos nos ilusionan y nos hacen ver que podemos llegar al objetivo final de mejorar la calidad de millones de personas y curar cientos de enfermedades. En Roche somos inconformistas y por eso estamos muy centrados en la innovación, pues es decisiva», expuso.
Actuar
«Evolución del papel de los pacientes de enfermedades raras», moderada por Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la Universitat de València (UV), fue la primera mesa de debate que se constituyó en esta jornada.
En ella participaron, con un discurso marcadamente reivindicativo, Nuria Escriche, delegada regional de Fundame Comunitat Valenciana; Almudena Amaya, vocal de la Junta Directiva de Feder; y Teresa Sevilla, especialista en neurología de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe de València.
Bajo la férrea convicción de que el paciente es un elemento activo en el proceso de la propia enfermedad, se ahondó en el cambio de paradigma que distancia a estas personas de la «concepción pasiva y paternalista» de sus patologías. Además, lo hicieron en primera persona.
«Mi hija fue diagnosticada de artrofia muscular espinal siendo una niña, una enfermedad genética, poco frecuente y neurodegenerativa», explicó Escriche, que habló con angustia de una afección privativa de la realización de acciones básicas como tragar o respirar y que, hasta hace escasos cuatro años, redujo la vida de su hija a un calendario. «La llegada del primer ensayo clínico a España trajo consigo la esperanza», admitió.
Así, insistió en la importancia de dotar con más recursos la labor investigadora y cribar diagnósticos neonatales. Por su parte, Almudena Amaya avisó: «no solo enferma el afectado, sino también sus familias».
En este sentido, en Feder trabajan desde cuatro bloques —comunicación e información, apoyo a la investigación, transformación de la sociedad y agentes de prestación de servicios directos—, pues «un paciente bien informado es una colaborador activo».
Así, promulgó una estrategia que trasciende de un marco local a una acción global, llegando a estar presente en la Agenda 2030 de las Naciones Unidas, que en su resolución del pasado 16 de diciembre contemplaron el abordaje de las enfermedades raras con el apoyo de más de un centenar de países.
Del mismo modo, la doctora Sevilla defendió la desestigmatización de las neuropatías y expuso que existen más de 100 genes causantes de las mismas. «Las personas enfermas quieren saber, quieren ponerle nombre al gen que tienen y cómo actúa. Es su derecho y nuestra obligación», concluyó.
Asistir
La segunda mesa del encuentro, «De la investigación básica a la clínica», reunió a Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital La Fe; Leonor García, facultativo especialista del Área de Pediatría del Hospital de Sagunt; y Pilar González, investigadora de Ciberer.
Moderado por Javier Burgos, director general de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Conselleria de Sanitat de la Comunitat Valenciana, incidió en aspecto como la investigación, definida por las ponentes como «piedra angular del futuro de los tratamientos», así como de las posibles carencias a nivel formativo en el ámbito de la medicina sobre las enfermedades raras.
En opinión de Leonor García, «la genética en un hospital comarcal es compleja». Mediante la exposición del caso de uno de sus pequeños pacientes lanzó un mensaje clarificador: el sistema debe adaptarse al paciente.
«Necesitamos una red en la que el paciente pueda quedarse en su hospital y el apoyo logístico sea real, hay que mover la medicina no al paciente. No somos nosotros, son ellos los que tienen que ganar en todo esto», apeló.
Un mensaje suscrito por González que, además, denunció que el funcionamiento actual de los laboratorios obliga al facultativo clínico a asumir mayor esfuerzo. «Es muy importante colaborar con las asociaciones, hay doctores que acaban sus tesis y no han podido tratar con ningún paciente», aseguró, «hay que explicarles cuáles son los avances de forma más traslacional, que la enfermedad no se quede en un modelo celular en un laboratorio».
Por ello, como Pitarch, aspira a consolidar un ecosistema en el que la interacción posibilite la generación de conocimiento compartido. Al respecto, la neuropediatra del Hospital La Fe afirmó que los tratamientos experimentales que se empiezan a comercializar son una «gran revolución» fruto del esfuerzo de investigadores, empresas farmacéuticas, pacientes y Administración. «Llegar a buen puerto requiere coordinación», resaltó.
Acceder
«Acceso a la innovación en el ámbito de las enfermedades raras» fue el título otorgado a la última mesa de debate celebrada en la jornada «Raras sí, presentes también» y estuvo moderada por Andrés Navarro, jefe del Servicio de Farmacia del Hospital General Universitario de Elx, con la intervención de Francisco Dolz, gerente del Hospital Universitario Dr. Peset; José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria; y Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma, quien defendió que « el problema de acceso debe abordarse de manera urgente», pues el 78 % de los países de Europa ha adaptado el sistema de evaluación económica a la singularidad de la enfermedad.
«Se pretenden utilizar los mismos estándares que para la evaluación económica respecto a enfermedades prevalentes. O adaptamos la forma de evaluación de la parte económica o fracasaremos», advirtió.
Además, abogó por la implantación de un sistema general del datos científicos y, en línea con sus homólogas en los anteriores debates generados, reivindicó que «quien dice cómo se mide la calidad de vida de una enfermedad es el propio paciente».
También lo hicieron Dolz y Poveda, que mantuvieron discursos centrados en la financiación de fármacos, tanto de índole pública como privada, así como en el abordaje integral de las enfermedades raras.
«La equidad no es sobre un tratamiento u otro, sino de tener tratamiento o no tener. El mejor criterio es el tiempo: a todos nos tiene que llegar lo mismo, pero a la vez. No podemos definir el modelo actual como exitoso si el 50 % de los medicamentos aprobados por la Unión Europea no llega a los pacientes», afirmó Poveda.
Por su parte, el gerente del Hospital Universitario Dr. Peset sostuvo que «el diagnóstico debe abordarse de forma proactiva», que se debe acometer una «escucha activa del paciente desde la Atención Primaria» y que «el contacto telemático con otros especialistas aportaría mayor fluidez».
Asimismo, evidenció «agravios comparativos que implican la asunción de un mayor coste por parte de las familias» y, como Plaza, la importancia de constituir una Inteligencia Artificial para registrar enfermedades raras. «El nuevo modelo no solo debe contemplar al paciente, sino también su viaje y empoderamiento», concluyó.
