Más de 10.600 familias batallan por dar visibilidad a las enfermedades raras

La cifra por sí misma no es baladí. Son 10.671 las personas residentes en la Comunitat Valenciana diagnosticadas con una enfermedad rara. El problema es su representación respecto al total de habitantes; son el 0,19 % de los 5,4 millones del censo, una casuística añadida a la circunstancia de padecer 516 enfermedades distintas. Cada una de ellas con sus necesidades de tratamiento, con sus investigaciones diferenciadas y con sus peculiaridades. Si en conjunto, ya son un pírrico porcentaje; por separado, su invisibilidad es mucho mayor.

Los datos oficiales de enfermedades raras de la Conselleria de Sanidad -recopiladas por Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV)- se basan en información del año 2021, por lo que la cifra real podría ser, cuatro años después, superior. Del total de 516 dolencias -solo se vigilan de manera sistemática una treintena de ellas-, tres de cada 10 tienen afectación en el sistema nervioso; una de cada cuatro son de tipología endocrina, nutricional o metabólica; y el resto, otras tres de cada 10 están agrupadas en una especie de "cajón de sastre".

Minoritarias dentro ya de una minoría

Algunas son mayoritarias dentro de su minoría. Es el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), cuya cifra de personas diagnosticadas oficialmente en la autonomía es de 1.428. Tras años de lucha, han conseguido la aprobación de una ley de cuidados en el Congreso de los Diputados. Tras esta, se sitúan la cirrosis biliar primaria, con 808 enfermos; la fibrosis quística, 629; el hipotiroidismo congénito, 624; o la distrofia miotónica de Steinert, la última con más de medio millar de casos conocidos; son 517 valencianos y valenciana.

Pero otras son muy minoritarias. Era el caso del pequeño Daniel, diagnosticado con FOXP1, cuya historia contó Levante-EMV en octubre y, también, de la enfermedad genética microdeleción 5q14.3-mef2c, con solo dos casos en la Comunitat Valenciana. Una de ellas es Celia de 13 años y vecina de Castellón. Cuando fue diagnosticada con tres años de edad, era única; ahora hay un segundo diagnóstico en València ciudad y otros 28 en el resto de España.

La preadolescente tiene una hermana melliza, además de otra tres años menor, y fue a los seis meses cuando sus padres detectaron que el desarrollo de ambas no iba a la par. A pesar de las pruebas y visita a los especialistas, no supieron cuál era su enfermedad hasta que cumplió tres años y la noticia fue transmitida por teléfono. "La incertidumbre es lo peor y, por eso, reivindicamos el diagnóstico precoz", defiende su madre, Amanda Pedrazas. En su caso, Celia padece una alta discapacidad; falta de atención, problemas en la comunicación -no habla- y de movilidad. "Anda, pero para distancias largas usamos un carro -, prosigue-. Lo positivo es que no es una enfermedad degenerativa. Celia solo puede mejorar". De hecho, realiza dos sesiones semanales de logopedia y, también, a fisioterapia.

La falta de información en el momento del diagnóstico es otro de los problemas con los que Amanda y Jesús, su marido, tuvieron que lidiar. "Nos pusimos en contacto con un médico que estaba investigando el síndrome en Estados Unidos", explica. Ahora, forman parte de la única asociación española sobre la enfermedad de Celia y tratan de ayudar y ser un apoyo para las familias de las nuevas personas diagnosticadas.

Las niñas del síndrome de Rett

La falta de empatía la ha sentido, también, José Ferré, padre de María, una chica de 26 años con síndrome de Rett. A la hora de realizar la infinidad de trámites burocráticos y, también, cuando su hija ha estado en ingreso hospitalario por la falta de "especialistas para tratar a pacientes no colaborativos". La enfermedad de su hija la convierte en "pluridiscapacitada" porque "acumula problemas en muchas áreas", lo que lo hace "tremendamente complicado". Sobre todo, porque no hay un tratamiento concreto para su dolencia. María sufrió, al año y medio, una regresión «tremenda»: no dormía en días, perdió el habla, se mordía las manos y tuvo su primera ataque de epilepsia.

En el momento del diagnóstico de María no había en marcha ninguna investigación sobre su enfermedad. La rabia ante esa circunstancia inevitable dispuesta por la vida le llevó a correr maratones tirando del carro de la pequeña. Con ello, consiguió visibilidad y fondos para el inicio, en el año 2011, del primer estudio sobre la enfermedad. Por su impulso y el de la asociación; no por la Administración. Por eso, considera que las "asociaciones de afectados no deberían existir" y añade: "¿Tendría sentido una asociación de afectados por la gripe? ¿No, verdad?".

María, como Celia, tiene dos hermanos pequeños. Como explica José, ellos también "tienen deficiencias" por la situación de la hermana mayor. "No podemos hacer como los demás e ir, por ejemplo a la playa como cualquier otra familia -, cuenta-. Mucha gente no es capaz de apreciar eso". Su batalla, como la de los más de 10.600 es diaria. Con su cotidianeidad, pero también tienen la lucha de hacer visible lo invisible.