El Instituto Carlos III investigará el síndrome Kars de la pequeña Laia

El camino de Laia, la pequeña con síndrome Kars, y sus padres -Pablo y Almudena- ha conseguido uno de sus objetivos: encontrar un equipo de investigadores que estudien su enfermedad, con solo medio centenar de casos en el mundo. La investigación la realizará el Instituto de Salud Carlos III, el cual ha alcanzado un acuerdo con la fundación Cure Kars-Laia Foundation para impulsar el estudio de esta enfermedad rara, que ofrece síntomas de gravedad: dificultad para hablar, pérdida de la audición y parálisis cerebral, entre otros.

La sonrisa de Laia y su lucha contra el síndrome Kars

Las dos entidades han llegado a un acuerdo, por el que la fundación inyectará 250.000 euros durante los próximos cuatro años, gracias a las aportaciones particulares y, también, a varias iniciativas de participación ciudadana, como la carrera popular que se celebrará en l'Alcúdia de Crespins el próximo 1 de mayo, la cual cuenta con el respaldo municipal y de 50 empresas. El objetivo es vender íntegramente los 1.200 dorsales.

El principal objetivo del proyecto, liderado por el científico Ignacio Pérez de Castro, miembro del Instituto de Enfermedades Raras (IIER) del Carlos III, es estudiar el potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen Kars1 funcional en las células mutantes para tratar de corregir la sintomatología. El trabajo se centrará en el desarrollo de modelos celulares provenientes de los pacientes y que se basan en células madre pluripotentes. Con ellas, se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad. Será, además, una plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas.

Satisfacción de sus padres

La apuesta por la investigación de Cure Kars-Laia Foundation convierte a la entidad en la primera asociación internacional dedicada a promover la investigación de los síndromes ultra-raros. Hay catalogadas más de 7.000 en todo el planeta con baja incidencia para la población, es decir, aquellas que tienen menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. El síndrome Kars es una de ellas. En la Comunitat Valenciana, hay más de 10.000 personas con este tipo de dolencias diagnosticadas, según el registro oficial de la Conselleria de Sanidad.

Por eso, Pablo Garrigós -el padre de la pequeña- muestra la satisfacción de la apertura de esta línea de investigación. El suyo es "un compromiso con la ciencia, y de la mano de un centro de referencia como el Carlos III, nos abre un futuro más esperanzador, no solo para nuestra hija, sino para cualquiera de los otros afectados". Ya explicaba hace una semana a Levante-EMVque "podía que fuera tarde" para la pequeña Laia, pero que querían conseguir este objetivo para futuros pacientes.

Por su parte, el investigador Pérez de Castro, explica que el acuerdo "nos permitirá abordar la enfermedad desde un enfoque integrador, con especial enfásis en los aspectos traslacionales". El objetivo de su equipo es "desarrollar en el menor tiempo una terapia efectiva para esta devastadora patología pediátrica". Hasta el momento, no hay un tratamiento específico. Laia, por ejemplo, acude a sesiones de fisioterapia o en la piscina porque Pablo y Almudena no han renunciado a la posibilidad de que pueda andar o hablar algún día.

"La investigación establecerá una base metodológica y conceptual para el desarrollo de otras estrategias terapéuticas aplicables a otras enfermedades neurodegenerativas causadas por mutaciones de pérdida de función”, prosigue el científico.