Tras la celebración del Día Mundial del Cáncer de Mama, seguro que muchos de nosotros nos hemos preguntado en alguna ocasión para que sirven estos días mundiales que marcan nuestro calendario y quién los determina. Pues bien, la celebración de los días internacionales o mundiales están determinados por la Asamblea General de Naciones Unidas y sirven para sensibilizar a la opinión pública sobre temas de interés. Por eso, cada 19 de octubre se recuerda, a nivel mundial, la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz en el cáncer de mama, un tumor que afecta aproximadamente a una de cada ocho mujeres en el mundo.
Según la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), en España se diagnosticaron 33.307 casos durante 2018, sin embargo, la tasa de mortalidad es, en nuestro país, una de las más bajas gracias a las terapias y a los avances sobre la enfermedad.
Síntomas del cáncer de mama
No todas las personas desarrollan los mismos síntomas ante un cáncer de mama, de hecho puede que no padezcan ninguno. Por eso, es tan importante hacerse revisiones periódicas para prevenir o detectar a tiempo la enfermedad. Según explica la doctora Teresa Olmos, oncóloga de la Unidad de Cáncer de Mama de Quironsalud València, "las mujeres asintomáticas deben iniciar los controles a partir de los 40 años y, desde los 35 años, aquellas con riesgo por antecedentes".
Además, añade que "en cuanto a las mujeres que notan síntomas como alguna alteración en la mama, un bulto, un cambio o retracción de pezón, variaciones en la superficie de la mama, asimetrías o ganglio axilar, deben acudir al médico lo antes posible".
Factores de riesgo
Los investigadores han identificado factores relacionados con las hormonas, el estilo de vida y el entorno que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, no se sabe con exactitud por qué algunas personas que no presentan ningún factor de riesgo desarrollan cáncer y, otras que sí los tienen, jamás lo padecen. Es posible que el cáncer de mama se produzca por una interacción compleja entre la composición genética y el entorno.
La doctora Olmos apunta que "la edad es el primer factor de riesgo, ya que el aumento de la expectativa de vida también incrementa la posibilidad de padecer un cáncer de mama. Otro factor son los antecedentes familiares de riesgo (primer grado: madre, hermanas, varios casos en la familia, asociado a cánceres de ovario€), antecedentes personales de haber padecido un primer cáncer de mama o de ovario, una patología benigna de la mama de riesgo, etc.".
No obstante, según nos indica la misma especialista, "otro factor de riesgo importante lo representan las alteraciones genéticas como mutaciones de BRCA-1, BRCA-2, PTEN y, por último, las terapias hormonales sustitutivas, las radiaciones ionizantes, el sedentarismo, la obesidad, el consumo de alcohol, el tabaco o la edad del primer embarazo".
Tratamientos personalizados basados en el perfil genético del cáncer y del individuo
Los tratamientos "diseñados a medida de cada paciente" son ya una realidad en hospitales como QuironSalud València, a la vanguardia de las nuevas técnicas y tratamientos oncológicos, donde se ha desarrollado un servicio de oncología que dispone de una Unidad de Medicina de Precisión, gracias a la cual, los especialistas pueden ofrecer un tratamiento completamente personalizado, basado en el perfil genético del cáncer y del individuo.
Cualquier tipo de cáncer es una enfermedad genética causada por cambios en el ADN que controlan la forma en que funcionan las células. El doctor Carlos Fernández-Martos, co-responsable de la Unidad de Medicina de Precisión del Hospital Quironsalud, aclara que "estos cambios pueden heredarse, pero la mayoría surgen aleatoriamente durante la vida de una persona, ya sea como resultado de errores que ocurren cuando las células se dividen o de la exposición a agentes externos carcinógenos que dañan el ADN" y puntualiza que "gracias a la medicina de precisión, somos capaces de conocer las características de las alteraciones genéticas de cada tumor y reconocer el perfil mutacional de cada paciente que posibilita elegir la terapia con mayor posibilidad de éxito y huir de terapias estandarizadas que, en muchos casos, pueden resultar poco eficaces en el tratamiento".
¿Qué son los tratamientos del cáncer basados en el perfil genético?
El cáncer de cada persona tiene una combinación única de cambios genéticos, y la secuenciación del ADN de los tumores -llamada algunas veces perfil genético o pruebas genéticas- es un análisis para identificar estos cambios únicos del ADN. Por ello, para poder conocer el perfil genético de cada tumor, en la Unidad de Medicina de Precisión de Quironsalud València, se realiza al paciente el test FoundationOne.
Este test, el único aprobado por la FDA estadounidense, se realiza sobre una muestra de tejido tumoral y, a ser posible, sobre una lesión metastásica reciente. "En circunstancias en las que sea difícil obtener tejido tumoral, se puede realizar una biopsia 'líquida' y analizar en sangre, mediante el test Foundation ACT, el ADN tumoral circulante de los 62 genes más importantes implicados en cáncer", detalla el doctor Fernandez Martos.
"La oncología de precisión resulta de gran efectividad en tumores comunes que han agotado las opciones terapéuticas recogidas en guías clínicas, tumores infrecuentes y agresivos con pocas posibilidades de respuesta al tratamiento convencional y tumores de origen desconocido", concluye.
Estudio genético sobre resultados
Una vez realizado el test FoundationOne, el resultado es evaluado en un comité multidisciplinar, es decir, en una plataforma con distintos especialistas -cirujanos, oncólogos, radiólogos, patólogos, radioterapeutas, etc.- tras el cual el paciente recibe un informe con las alteraciones genómicas detectadas en su tumor y las terapias dirigidas o ensayos clínicos más adecuados conforme las evidencias científicas. Esto permite obtener los mejores resultados con terapias menos agresivas, minimizando los efectos secundarios y haciendo complementarias unas terapias con otras para obtener el mejor beneficio.
En Quironsalud València se le ofrece al paciente la opción más adecuada, bien sea a través de un nuevo fármaco ya aprobado para el tratamiento de este tipo de tumor, la adhesión en algún ensayo en el que el paciente cumpla criterios de participación o la opción de realizar el uso de un fármaco no aprobado para su tumor, es decir, prescribir el medicamento pero con un fin diferente al que se aprobó. "Esta práctica se llama off-label porque el medicamento, aunque es seguro, se está usando en una indicación que no se describe en el prospecto. La investigación ha demostrado que el uso de medicamentos no aprobados es muy común en el tratamiento del cáncer", aclara Fernandez Martos.
Servicio de Medicina de Precisión Quironsalud València
Según nos cuentan desde el Hospital Quironsalud València, para acceder a este servicio, es necesario que el paciente aporte un informe completo de su historia oncológica, incluyendo copias de las evaluaciones radiológicas y de los informes de anatomía patológica. Estas pruebas son evaluadas por los diferentes especialistas que forman el comité multidisciplinar de la Unidad de Medicina de Precisión, con el fin de determinar si el paciente se puede beneficiar del test FoundationOne.
En caso de prescribirse el test, se realiza una biopsia de la enfermedad metastásica o, en su defecto, se obtiene una muestra de sangre. Las muestras son enviadas a los laboratorios centrales y los resultados están disponibles en dos o tres semanas.
Por último, el comité analiza la evidencia científica actual para cada una de las alteraciones genéticas encontradas y ofrece la solución más indicada. Cuando el test FoundationOne no es recomendado por los especialistas, el paciente recibe un informe con las recomendaciones terapéuticas o de las ampliaciones diagnósticas necesarias que pueden ayudar a tomar decisiones clínicas.
