A todos nos interesa que cuando se tiene un hijo éste esté sano. No obstante las estadísticas nos dicen que entre el 3 y 4% de los recién nacidos tienen algún tipo de anomalía congénita y/o discapacidad intelectual. La medicina actual se centra en la eugenesia para abordar este problema: amniocentesis, test del ADN fetal en sangre materna, interrupción voluntaria del embarazo, etcétera. No obstante, existe un abordaje que entra dentro de los estándares de la bioética: el asesoramiento preconcepcional. La Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària ha publicado la ‘Guía de asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria’.

Sus objetivos principales son dos: evitar transmitir enfermedades hereditarias a los hijos/as, y preservar al máximo la salud de la madre y de la descendencia. Todo ello llevado a cabo desde atención primaria (AP), es decir, médicos de familia, pediatras, enfermería y matronas. En AP se llevaría a cabo la primera parte del asesoramiento genético para identificar parejas en riesgo y derivarlas a los centros clínicos de genética de referencia donde se pueden llevar a cabo las medidas más de acuerdo con los principios éticos de la pareja.

Esta guía es un claro ejemplo de prevención primaria ya que se evita la aparición de enfermedades hereditarias antes de la concepción, que son una buena porción de las causas de discapacidad. La Conselleria de Sanidad debería implementarla en Abucasis, la historia clínica electrónica de AP, para que sus profesionales identifiquen parejas en riesgo y los deriven luego a los centros clínicos de genética. De esta manera se podría evitar el sufrimiento que supone tener un hijo enfermo por una enfermedad genética y/o rara.