El pasado 28 de febrero se celebró el día mundial de las enfermedades raras. Como presidente de la Asociación Valenciana de Genetistas Humanos escribo para mejorar la calidad asistencial para este tipo de pacientes. Si aproximadamente el 80% de las Enfermedades Raras son de causa genética, cabe decir que es muy importante el rol del genetista en éstas. Pero España es el único país de la UE sin dicha especialidad sanitaria, ni para médicos, ni biólogos, ni farmacéuticos, ni químicos. Debe ser con dos subprogramas: el clínico y el de laboratorio. Sin olvidarnos del rol del asesor genético o el del bioinformático. El genetista es quien realiza en los países UE, EEUU y Canadá el rol de director de orquesta. Por ello su creación es fundamental para coordinar todos los recursos. Esto compete al Ministerio de Sanidad. También es importante que se implemente un Plan Estratégico de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. Y por ello se debe crear un Servicio de Genética Clínica en las 3 provincias: uno en Castellón, otro en Alicante y potenciar la Unidad de Genética del Hospital La Fe de València. Esto compete a la Conselleria de Sanidad. También se debe potenciar el rol de la Comisión Mixta de Enfermedades Raras de la Conselleria de Sanidad. Me parece necesario potenciar el cribado neonatal de Enfermedades Raras en la CV, pero debe hacerse en paralelo con el «Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria» que evita la aparición de Enfermedades Raras antes de que éstas aparezcan y que debe implementarse en Abucasis, la historia clínica electrónica de Atención Primaria. Ismael Ejarque Doménech. MONCADA