Ilusionados y esperanzados. Así aseguran estar Guillermo Chinchilla y Zuleima Alfonso, los padres del Port de Sagunt que decidieron recurrir a Levante-EMV para intentar localizar a las 7 personas diagnosticadas en todo el mundo con la misma mutación genética que sufre su hija Noa, de poco más de 3 años de edad.
«Nunca esperábamos encontrar tanta ayuda desinteresada», resume Guillermo, tras una semana con más ajetreo de lo habitual después del «llamamiento» que hicieron el pasado domingo a través de este diario con un objetivo: compartir datos y experiencia con otras personas que lidien con esa rara encefalopatía, que limita tanto los movimientos de la niña como la forma de expresarse.
Además de recibir llamadas de varios medios de comunicación, están especialmente agradecidos al doctor en Medicina y Cirugía por la Universitat de València Ismael Ejarque, que no dudó en brindarles su apoyo a través de Levante-EMV. El primer impulso de este médico fue buscar documentación en internet sobre los artículos científicos realizados sobre mutaciones del gen CACNA1A.
Así, tras descargarse todos los archivos gratuitos en el PubMed, la Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU, los envió en un correo electrónico pensado para los padres de Noa y les planteó una idea que a ellos no se les había ocurrido: contactar con los autores de esos informes e intentar llegar a los afectados a través de ellos.
Como a Guillermo y a Zuleima les pareció perfecto, al final, el mismo Ismael tomó la iniciativa de hacerles llegar esa petición a investigadores de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU) y de Japón. «De momento no han contestado, pero esperemos que lo hagan. Por lo que he leído gracias a Ismael, ellos tienen localizadas a 7 personas con mutaciones en ese gen y una tiene exactamente la misma variante que Noa», cuenta entusiasmado Guillermo tras desplazarse a Requena para poder hablar en persona con Ejarque que, además de ser médico de familia, lucha desde hace años «porque España deje de ser el único país de la Unión Europea sin especialidad de genética clínica», y a él se le reconozca la formación de cuatro años que obtuvo en Italia en esta especialidad.
«Como el 80-90% de las enfermedades raras son de causa genética, cuando leí en Levante-EMV el caso de Noa, me sentí muy implicado y quise ayudarles», explicaa mientras Guillermo agradece que le haya permitido «entender al fin bien lo que le pasa a mi hija, pues me lo ha explicado con paciencia y sin prisas», decía.
Otra vía que se les ha abierto a los padres de Noa llegó a través de la página de Facebook de la delegación de Levante-EMV del Camp de Morvedre pues una lectora dejó el enlace necesario para que puedan contactar con Angela Robin, una mujer de EEUU cuyo hijo también tiene una mutación del mismo gen. Precisamente, al conocer los detalles que cuenta Angela y ver los vídeos que divulga públicamente sobre su pequeño, los padres de Noa han observado coincidencias entre ambos, a pesar de que la variante de la mutación sea distinta.
«Le hemos mandado un mensaje y esperamos que nos conteste», dice Zuleima, quien espera poder responder en los próximos días todos los mensajes que le han llegado de padres con problemas similares. «Están como nosotros; con dudas y buscando respuestas», contaba.
