Todavía les cuesta creer que, a sólo 45 kilómetros de distancia, hayan podido contactar con unos padres que también se esté enfrentando a una mutación del gen CACNA1A como el que padece su hija en forma de encefalopatía. Esto es lo que les ha pasado a los familiares de la niña del Port de Sagunt cuyos padres decidieron recurrir a Levante-EMV para buscar a los 7 diagnosticados en todo el mundo con la rara mutación genética que sufre su pequeña Noa.
Gracias a la difusión que obtuvo a noticia, una vecina de Castelló no dudó en contactar con la delegación del periódico en Sagunt para explicar emocionada que su hija Lucía, de 5 años, tenía el mismo diagnóstico y que estaría encantada en contactar con los familiares de Noa. «Es increíble. Aún pienso que no puede ser verdad... Faltará confirmar que tengan la misma variante, pero por lo que he leído, los síntomas son muy parecidos y empezaron a manifestarse igual. Es una alegría impresionante pues, desde que nos lo confirmaron hace 4 años y medio, no conocíamos ningún otro caso así», aseguraba Lola Moreno a este diario.
Tras una primera conversación telefónica con el padre de la pequeña del Port de Sagunt, rápidamente quedó claro que la variante no era la misma, pero que las niñas luchaban por superar limitaciones similares. Por eso, no dudaron en quedar para conocerse en persona en un encuentro en Castelló muy especial que ha llenado de «esperanza» a la familia de Noa y de «optimismo» a la de Lucía.
De hecho, el conocer un caso como el de Lucía, con algunos años más que Noa, era lo que más deseaban los padres de esta última, ante sus dudas sobre los progresos que podría hacer. «Saber que Lucía, con la edad de Noa, no andaba y que ahora lo hace, es impresionante, pues dudábamos de si podría hacerlo. También es estupendo ver que Lucía dice palabras sueltas y se deja entender. Esto nos llena de confianza, pues sus síntomas coinciden en un 90%», comentaba Guillermo Chinchilla.
Posible asociación
Tras pasar casi una tarde entera con las dos niñas y una prima de Lucía, las dos familias valoran la posibilidad de crear una asociación de afectados, como le recomendó a Guillermo Chinchilla el doctor Ismael Ejarque, un genetista que conoció el caso a través de Levante-EMV y, además de asesorarle en persona, llegó a escribir correos electrónicos a los investigadores americanos y japoneses que han escrito artículos científicos sobre esa mutación.
Mientras dan vueltas a la idea de crear una asociación, el paso que han dado ya los padres de Noa y de Lucía es registrarse en la Federación de Enfermedades Raras (Feder); una entidad donde no había ningún caso similar pero que, a partir de ahora, podrá dejar constancia de los suyos si alguien llega allí en busca de apoyo. «Para mí ha sido muy importante encontrar a Guillermo. Esto te da más ganas de luchar. Además, te ves más arropado al encontrar a alguien que pasa por las mismas cosas porque aunque en las consultas te lo explican muy bien todo, luego a veces en el día a día vas un poco perdido», contaba Lola.
Junto a ello explicaba que el tipo de profesionales que atienden a las niñas es muy parecido. «Lucía fue a la guardería con un añito y ya va a un colegio normal, con apoyos adecuados por ejemplo de logopeda o un fisioterapeuta. Le está viniendo muy bien para integrarse», comentaba reconociendo otro aspecto también destacado por Guillermo: Que sus hijas congeniaron. Un perfecto comienzo ahora que quieren unir fuerzas.
