El continuo afán de superación de Martín

 "Esto es muy duro, sueño casi todos los días con que sacan una medicación que le permite el habla, pero de momento, no hay tratamiento". Así describía Minerva Francés la angustia que vive día a día con Martín, su hijo de 11 años, quien padece el síndrome Phelan-McDermid, un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo, en su caso provocado por una mutación en el gen SHANK3.

Martín tiene ahora 11 años y cursa 5º de Primara en el CEIP Maestro Tarrazona del Port de Sagunt donde recibe clases en un aula para niños con diversidad funcional, aunque hace inclusiones en las asignaturas de música, una de sus pasiones y en plástica.

Superación

La fortaleza de este adolescente es admirable, ya que pese a todas las dificultades que ha encontrado en el camino, su afán de superación, de aprender y mejorar no encuentra obstáculos. Aunque los avances cuestan y tardan, la tenacidad de su familia y la constancia del propio Martín, con atención temprana, le ha permitido poder comunicarse, algo impensable para muchos. Pese a su ausencia del habla, una de las consecuencias más graves de este trastorno, la comunicación con él es posible a través de pictogramas y una aplicación específica que lleva en su iPad, que se ha convertido en su compañero inseparable.

Pero hasta llegar aquí son muchos los pasos que ha dado su familia; principalmente su madre, que no se ha separado de él desde su nacimiento, una luchadora incansable, que tiene muy claro que "lo último que se pierde es la esperanza y estoy convencida de que la medicación para mi hijo y para los niños y niñas que sufren este trastorno está más cerca que nunca", explica a Levante-EMV. Y lo dice con algo de conocimiento de causa, ya que es sanitaria de profesión y una incondicional de todos los congresos y citas médicas que se convocan para abordar esta rara enfermedad, además de pertenecer a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que "tanto nos está ayudando".

Diagnóstico

El diagnóstico de Martín fue tardío, a los cinco años, pero siempre ha tenido atención temprana. "Mi hijo no dormía, andaba a oscuras, lloraba a todas horas y tenía una conducta hiperactiva, además de la falta de habla. Las visitas al pediatra eran continuas, pero siempre me decían que no era nada, hasta que a los cinco años, después de pasar por varios especialistas y multitud de pruebas, lo diagnosticaron", relataba su madre, quien recordaba ese momento, aliviada de, por fin, saber lo que le ocurría a su hijo, pero muerta de miedo al conocer todo lo que les esperaba y lo que conllevaba este trastorno.

Y es que, además de sus problemas con el habla, Martín padece hipotonía, una disminución del tono muscular; disfagia, que es dificultad al tragar con riesgo de ahogamiento; hiperactividad y un trastorno obsesivo-compulsivo, por lo que "necesita atención y vigilancia constante, debe estar siempre acompañado", contaba su progenitora. "Es un niño grande, con un gran corazón y con un fuerte coraje, y su lucha merece que no perdamos la esperanza, ese medicamento que ya está más cerca", afirmaba Minerva emocionada, quien afronta esta situación en solitario, sin pareja, con la principal ayuda de sus padres y, como ella dice, de los cursos y congresos médicos. "Empaparme de conocimientos es lo que me ayuda a sobrellevarlo, porque el poder ayudarlo a él es lo que me ayuda a mí".

Visibilizar

Ahora, Minerva está volcada en visibilizar y dar voz a esta enfermedad, de la que solo se conoce este caso en la comarca del Camp de Morvedre, 13 en la Comunitat Valenciana y de 250 a 280 casos diagnosticados en España. Por eso cada 22 octubre, Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, invita a correr la carrera virtual que organiza la asociación con este mismo nombre, en la que se puede participar con un donativo de 5 euros, que se destinan a la investigación.

La comarca también se ha movilizado y en concreto, la Falla El Palleter, del Port de Sagunt, organizó una "caminata solidaria" por Martín hace unos días, cuyos fondos recogidos "les permitirá seguir realizando la labor de ayudar a las familias a través de diferentes servicios, concienciar e investigar a través de la asociación", explicaban desde el colectivo. Una convocatoria en la que participaron cerca de un centenar de personas, entre las que se encontraba el concejal de Deportes, Javier Timón.

Tanto Martín como su familia han asegurado que están muy agradecidos y que iniciativas como están son las que animan a seguir hacia adelante.

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