De Severo Ochoa a CRISPR, el paciente como inspiración

Expresaba con ello el sentimiento que le embargaba cuando intuía que tenía en sus manos un hallazgo verdaderamente importante. Fueron muchos los hallazgos trascendentales en Ciencias de la Vida producidos en las décadas de los cincuenta, los sesenta y sucesivas. Pero el entendimiento que se lograba del estudio de los seres vivos se podía proyectar, cada vez más, en algo que pudiera trasladarse a los cuidados de salud; de ahí surge la palabra Biomedicina, ciencia biológica relevante para la salud. De alguna forma se hace realidad el que la Medicina puede basarse en los fundamentos científicos más sólidos que permiten el conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos. Este es el universo de la Fundación QUAES.

Durante muchos años a Ochoa le preguntaban por el cáncer, la patología que por su gravedad se identificaba como el paradigma de la pérdida de salud. Su respuesta no podía derivarse de su propia experiencia, pues sus investigaciones eran muy básicas. Pero la referencia era siempre a un futuro en el que, conociendo mejor los fundamentos genéticos del crecimiento de las células, se pudiera entender por qué y cómo se altera ese crecimiento, hasta hacerse descontrolado creando un tumor.

Yo creo que ese entusiasmo por el avance científico lo podemos vivir en el momento actual con mayor intensidad que nunca, y ello tanto por los descubrimientos como por los logros de la tecnología. Y no porque todo esté resuelto ni mucho menos, sino porque cada avance nos señala el sendero para nuevos pasos adelante.

Hace treinta años, cuando ya aislábamos genes con presteza en el laboratorio, nos parecía una meta el poder descifrar el genoma completo de algún organismo sencillo, como una bacteria. Hoy, ya tenemos la secuencia completa del genoma humano, así como el de miles de especies de microbios, de vegetales y de animales. A estos pasos se ha unido el que podamos conocer los detalles específicos del genoma de cada uno de nosotros, con sus particularidades, las que nos hacen a cada ser humano uno y único. Como también sabemos que hasta la microbiota que nos habita contribuye a definir nuestra propia individualidad. El salto a una Medicina personalizada, que con precisión plantee la atención médica y el tratamiento farmacéutico que precisamos, es cada vez más real. También las tecnologías de imagen de nuestro organismo, cada vez más precisas, permiten intervenciones con una exactitud impensable hace no mucho tiempo.

El conocimiento profundo de la enfermedad y la tecnología para hacerlo posible y para atajar la enfermedad nos seguirá sorprendiendo, sin duda nos esperan nuevos hitos. Ya están a mano, por ejemplo, terapias para corregir alteraciones genéticas que hace tres décadas ya intuíamos pero que aún no se han hecho realidad. Sin duda, en ello tendrá un papel la tecnología CRISPR fruto de los hallazgos de Francis Mojica, una espléndida realidad de logro que se ha producido en España, y que forma parte del patrimonio científico-técnico más utilizado en el mundo.

Pero, cuando aspiramos a una Medicina que incremente más y más su precisión y su eficacia, emerge sobre todo quien representa el centro de todos esos esfuerzos: el paciente. Hablar del paciente es hablar de todos, porque todos en algún momento nos convertimos en el centro de la asistencia. El beneficio del paciente justifica todos los esfuerzos de la Ciencia médica para avanzar.

Igualmente, la formación de todo el personal que ha de aplicar ese nuevo conocimiento es absolutamente imprescindible. Porque, a pesar de todo el progreso registrado, sigue habiendo mucho territorio por conquistar en el terreno de la patología. No hay un solo campo del conocimiento en el que no quepan nuevos avances, como tampoco hay cuestiones que no demanden nuevos esfuerzos tecnológicos. En esa conquista de nuevos espacios de conocimiento, para bien de la salud de todos, destaca la individualidad de cada enfermo.

Y mucho más si nos referimos al caso de las enfermedades raras que, no por infrecuentes que sean cada una de ellas, dejan de ser un capítulo de gran envergadura puesto que son muchas. Todo este conjunto constituye el punto focal de la Fundación QUAES. Promover la formación, apoyar la investigación y colaborar para que los pacientes, en especial los afectados de enfermedades raras, puedan tener mejores horizontes. Los que hace posible el progreso del conocimiento a día de hoy.