El primer tratamiento para mejorar el desarrollo intelectual de niños con síndrome de Down, una esperanza para cambiar el pronóstico de una enfermedad rara que afecta a la infancia, un test para detectar el cáncer de pulmón en una gota de sangre... son solo algunos de los avances científicos que se han conseguido gracias al apoyo de la Fundación Mutua Madrileña.

Se han destinado más de 60 millones de euros a la investigación en salud en sus 16 años de recorrido. Una colaboración desinteresada que ha permitido realizar cerca de 1.400 estudios científicos que han contribuido, de alguna forma, a mejorar la salud de todos, y que han ayudado, sobre todo durante los años de la última crisis, a que muchos jóvenes investigadores pudieran desarrollar su carrera en España.

Las investigaciones lideradas por profesionales de menos de 40 años son tenidas muy en cuenta por el comité científico que valora los proyectos que se presentan cada año a la convocatoria anual de Ayudas a la Investigación Científica en materia de Salud. El doctor Rafael Matesanz está al frente Equipo de los doctores Carlos Camps y Antonio Pineda, del Hospital General y el Hospital La Fe de Valencia de este comité que reúne a doctores de reconocido prestigio en las distintas áreas en las que la Fundación Mutua focaliza su ayuda, tales como las enfermedades raras que afectan a la infancia, trasplantes, traumatología y sus secuelas y oncología (cada año centrado en un tipo de tumor y que en 2019 es el de páncreas, elegido por su alta mortalidad).

Este año, además, la Fundación Mutua ha decidido aumentar la dotación de estas ayudas hasta los dos millones de euros y, por primera vez, destinará una partida específica a financiar proyectos realizados por grupos de investigadores de al menos cuatro comunidades autónomas diferentes, con el fin de incentivar la investigación colaborativa y los estudios a mayor escala.

Este apoyo desinteresado y sostenido en el tiempo ha dado lugar a avances que han mejorado la vida de personas concretas, entre ellos, 70 niños con síndrome de Down o afectados de síndrome X-Frágil (un trastorno genético de transmisión familiar ligado al cromosoma X, que puede llegar a causar una disminución en la capacidad intelectual) que han participado en el estudio Perseus. Varias ciudades españolas (Santander, Madrid, Sevilla o Barcelona) han participado en este proyecto, puesto en marcha por el equipo del Doctor Rafael de la Torre, director del Programa de Investigación en Neurociencias del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

Estos niños reciben como tratamiento un preparado dietético que contiene epigalocatequina galato (EGCG), un compuesto natural del té verde. En adultos jóvenes, de entre 16 y 34 años, con síndrome de Down, este preparado ya ha demostrado una mejora de su memoria de reconocimiento visual, de su atención, así como del autocontrol y el comportamiento adaptativo o autonomía en actividades del día a día. Estos cambios se podían correlacionar con cambios biológicos en su conectividad cerebral.

Enfermedades raras

No es la única esperanza fruto del trabajo de los científicos apoyados por estas ayudas. En Santiago de Compostela, el doctor David Araújo lleva años centrado en estudiar una enfermedad rara, un síndrome neurodegenerativo del que solo hay seis casos descritos en el mundo. Curiosamente, todos los portadores de la mutación que origina esta enfermedad se encuentran en Murcia. Araújo estudia el porqué de esta alteración.

Por ello, ha desarrollado un modelo animal de la enfermedad para probar nuevos fármacos y ha encontrado una molécula que, aplicada sobre la única niña con la enfermedad que actualmente vive, ha ralentizado temporalmente la progresión. Queda mucho por hacer, pero en el caso de las enfermedades raras, cualquier paso al frente es un gran avance para los afectados que no cuentan con opciones reales de tratamiento.

Mejorar el diagnóstico, adelantarlo y simplificarlo es la hipótesis materializada por el equipo de los doctores Carlos Camps y Antonio Pineda, del Hospital General y el Hospital La Fe de Valencia. Ellos han dedicado la ayuda de la Fundación Mutua Madrileña a buscar una aplicación a la última tecnología para simplificar y adelantar el diagnóstico de una enfermedad grave y prevalente como es el cáncer de pulmón. Para ello han utilizado la metabolómica, una ciencia que va un escalón más allá de la genética y de la proteómica.

Gracias a ella han conseguido detectar el cáncer de pulmón en una gota de sangre, lo que abre la vía a desarrollar tests mucho menos invasivos y más precisos que las técnicas que se utilizan actualmente para diagnosticar estos tumores.

Esta técnica abre un camino y unas expectativas para el control de los pacientes fumadores con alto riesgo de desarrollar cáncer de pulmón a los que actualmente se les hace un seguimiento por técnicas de imagen -como la resonancia magnética-, con el consiguiente coste, toxicidad por radiación y falsos positivos que llevan a la realización de técnicas más agresivas, como la biopsia.

Son pequeñas muestras de los avances conseguidos con una aportación desinteresada y sostenida en el tiempo. Y los que se esperan. El último año, por ejemplo, el equipo de la doctora Paloma Gómez Campelo, del Hospital Universitario La Paz en Madrid, ha puesto en marcha un Registro Nacional de Fracturas de Cadera que permitirá tomar decisiones sobre el tratamiento más adecuado para reducir la invalidez en cada caso. Las fracturas de cadera constituyen una epidemia socio sanitaria de primera magnitud en España. Para un anciano, la decisión terapéutica que se tome puede suponer la reincorporación a su vida diaria previa si el tratamiento tiene éxito, la discapacidad con ingreso en centros asistidos o incluso la muerte.

Un compromiso con la salud que, además, se extiende más allá de nuestras fronteras a través de las becas de cooperación internacional que concede la Fundación Mutua anualmente a jóvenes profesionales de la medicina y la enfermería que desarrollan una labor asistencial voluntaria en países del Tercer Mundo.