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Una niña de Sueca con una enfermedad rara que provoca múltiples espasmos al día lanza un SOS

La familia señala que sólo se conocen dos casos en España y busca otros posibles afectados para saber a qué se enfrenta

Una niña de Sueca con una enfermedad rara que provoca múltiples espasmos al día lanza un SOS

Los especialistas descubren cada vez un mayor número de enfermedades raras que se convierten en un verdadero problema a la hora de estudiarlas con lo que los padres o familiares de las personas a las que se diagnostican se encuentran ante un auténtico puzzle para atender a sus hijos como es debido.

Valeria es una niña de Sueca de solo 3 años que asiste a diario a la «escoleta» infantil de Llaurí, y lleva toda su corta vida luchando por culpa de una enfermedad provocada por la alteración del gen CHD2, que provoca que tenga encefalopatía epiléptica refractaria a los medicamentos, es decir, ningún medicamento le hace efecto, y por lo tanto sufre más de cien espasmos diarios, un retraso psicomotor, intelectual y del lenguaje, entre otras afecciones que dificultan su normal desarrollo y su vida cotidiana.

Menos de cien casos en el mundo

La madre de Valeria, Clara Tur, no escatima esfuerzos en intentar buscar una solución para su hija: «Valeria necesita ayuda ya que ningún médico sabe cómo podemos afrontarlo, cuál será su futuro, ni le asegura la vida que esta dulzura de niña se merece. Queremos localizar a la poca gente que sufre la misma afección que ella o a algún médico que le dé esperanza y, sobre todo, soluciones».

Según detalla Clara Tur, en España sólo se han diagnosticado dos casos, en Estados Unidos hay 57, en Rusia solo uno y en Colombia uno también, menos de cien en todo el mundo. «Según nos dice nuestra neuróloga, la alteración de este gen es muy, muy rara. Tan rara que no hay estudios sobre ello porque hay menos de cien casos en todo el mundo», incide la madre de Valeria en una publicación en Instagram bajo el título de «Valeria con V de Valiente» que en pocos días ha tenido una gran repercusión.

La ausencia de estudios provoca que la familia tampoco disponga de ningún medicamento específico, explica la madre de Valeria. «Hasta el momento no hemos encontrado ningún medicamento que le pueda quitar estos espamos que nos amargan los días», señala. Según incide, se trata de crisis epilépticas que generan múltiples espasmos. «Y cuando digo múltiples, me refiero a más de cien», relata Clara Tur.

Sin medicamentos específicos

«Como se ve, todo son dificultades que se pueden volver menos difíciles si encontramos a alguien que haya tratado esta enfermedad y sepa a qué se enfrenta», comenta esta vecina de Sueca.

La madre de Valeria ha realizado un llamamiento a través de las redes sociales y los medios de comunicación para intentar localizar a personas que puedan sufrir este mismo síndrome y, de esta manera, aunar esfuerzos ya que al ir en solitario el camino resulta muy complicados y difícil.

«Sé que será difícil, pero más difícil era que nos tocara esto y nos tocó, así que no nos vamos a rendir», señala la madre de la «pequeña guerrera» -como ella misma la define- mientras pide ayuda en busca de otras personas que sufran la misma alteración genética para compatir información y esfuerzos en busca de posibles soluciones.

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