Una familia de Sueca lanza un SOS para visibilizar una enfermedad ultrarrara

Javier Gómez acaba de cumplir ocho años. Hasta hace pocos meses, el pequeño jugaba a fútbol, montaba en bici, corría con sus amigos, jugaba en el parque junto a otros menores y hacía las travesuras que cualquier niño de su edad suele hacer. Sin embargo, la situación cambió a finales de enero, cuando sus padres se dieron cuenta que el menor andaba, en sus palabras, «perdiendo un poco la coordinación». La familia decidió acudir con Javi al hospital para averiguar qué le estaba ocurriendo. 

Tras someterse a una serie de pruebas, su madre y vecina de Sueca, Ana Piera, recibió una llamada que les cambió por completo la vida a toda la familia. «Fue una llamada que nadie querría recibir», lamenta Piera, que reside actualmente junto a sus hijos y su marido en Oviedo. Los médicos le detectaron NEDAMSS (desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia), una enfermedad rara causada que actualmente sólo tienen once personas en España. «Es una enfermedad que tiene muchos síntomas neurológicos.

Él estaba bien hasta hace unos meses y tenía una vida normal», explica su madre, quien añade que «es una patología devastadora sin tratamiento curativo, por lo que la investigación es la única esperanza para los afectados». A pesar de su pronóstico, la familia no tiene en mente tirar la toalla y se ha puesto en contacto con afectados e investigadores para poder avanzar en su tratamiento. Además, han creado la asociación El Ángel de Javi con el fin de reivindicar esta enfermedad rara y mostrar el día a día del pequeño. Su madre aprovecha este perfil para contar el caso y, a pesar de la situación, no pierde la sonrisa en ninguno de los vídeos. 

Piera reconoce que, aunque sólo se hayan descubierto estos pocos casos, probablemente haya más personas afectadas, por lo que reclama una mayor visibilidad con el fin de profundizar más en la investigación de esta enfermedad genética neurodegenerativa grave y, así, poder indagar en los posibles futuros tratamientos. Para ello, la familia ha organizado una peregrinación solidaria hasta Covadonga. La marcha se iniciará el 23 de mayo, con salida desde Deva. Durante esa jornada, los asistentes, que ya son más de 200 inscritos, realizarán 30 kilómetros hasta Sietes. La peregrinación seguirá el 24 de mayo, con una distancia de otros 30 km hasta Cangas de Onís. 

El último tramo se realizará el 25 de mayo hasta el santuario de Covadonga. El proyecto gana cada día más adeptos. El piragüista olímpico Saúl Craviotto ha sido uno de los últimos en sumarse con el fin de lograr recaudar fondos para su investigación. 

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La enfermedad, que cuenta con múltiples síntomas, se desarrolla entre los seis meses y los diez años de vida. «Él estaba bien y ahora no puede caminar», afirma su madre. En los últimos meses, se han descubierto dos nuevos casos de un padre y una hija, cuya sintomatología es totalmente distintas. «Se están descubriendo gracias a la visibilidad que le estamos dando. Cada paso es muy importante porque muestra que hay personas que se les desarrolla de una manera y en otras aparece de otro modo», reitera.

Aprender sobre el terreno

Piera denuncia que no se inviertan más recuersos en la investigación y la detección de estas enfermedades raras. «Aunque afecte a poca gente, hay que ir con más precaución y no dejar de hacer pruebas», indica la afectada, que denuncia que «en nuestro caso, no querían ni que fuera al logopeda». Actualmente, existen menos de cien casos en el mundo, por lo que es una enfermedad ultrara. 

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La familia ha ido aprendiendo a medida que la enfermedad va avanzando. Además, han tenido que adaptar su vida a la patología. El menor acude diariamente a clase, aunque debe visitar al personal médico durante varios días. «Intentamos que tenga una vida normal, pero nos condiciona. Mi marido ha tenido que pedirse una reducción de jornada para poder hacerse cargo», señala.

La enfermedad afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta a través de la pérdida de habilidades adquiridas, la presencia de movimientos anormales, la pérdida del habla y convulsiones. Se trata de una enfermedad progresiva, por lo que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. En la actualidad, todavía no existe una cura, pero su madre reivindica que «hay investigaciones en marcha, que suponen abrir una puerta a la esperanza». Muchos de estas se llevan a cabo en otros países gracias «a la insistencia de los padres». En algunos casos se está probando con terapia génica, es decir, una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. «Se está avanzando mucho y en un futuro se podrían hacer ensayos clínicos», explica Piera, quien reitera que «confiamos en la investigación». Por ello, animan a la ciudadanía a sumarse a esta peregrinación.