La historia de Pau pone rostro al Día Internacional del Síndrome de Angelman

El pasado miércoles Pau cumplió dos años. Una edad que, en cualquier otra historia, hablaría de primeros pasos, palabras incipientes y descubrimientos constantes. Pero en su caso detrás de cada mes de vida hay también una lucha silenciosa contra el síndrome de Angelman, una enfermedad genética y neurológica rara que afecta el desarrollo y que, a día de hoy, no tiene cura.

El diagnóstico llegó en julio de 2025, cuando Pau tenía un año y cinco meses. Una noticia que lo cambió todo. «El golpe inicial es muy duro», explican sus padres, Paco y Gracia, residentes en Bellreguard. «Primero llega el choque, después la aceptación del hecho que tu hijo nunca será independiente. Y con esto, una tristeza constante por aquellos momentos que sabes que no podrá vivir».

Cosas aparentemente sencillas —jugar, practicar un deporte, verlo vestido de músico o correr con otros niños— que, con el tiempo, se convierten para los padres en ausencias difíciles de asumir. “Ausencias como la de su voz, que no sabemos si finalmente llegaremos a escuchar un mamá o papá”, destacan.

Este domingo, 15 de febrero, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Por este motivo la familia ha decidido compartir su historia para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y poner rostro a la realidad que viven las familias con enfermedades raras.

Desde aquel diagnóstico la vida que imaginaban dio paso a una rutina marcada por las terapias y la necesidad de apoyos constantes. El día a día de Pau gira alrededor de la rehabilitación. Cuatro días a la semana acude a sesiones de fisioterapia: dos de ellos a la Fundación JIMB, un centro de atención temprana, y otros dos en centros privados de Aigües Vives, en la Ribera, y de València.

Con la Fundación JIMB trabajan desde los diez meses. Gracias al trabajo y constancia de su fisioterapeuta, Rosa, los avances han llegado paso a paso: con casi un año, cuando otros niños ya caminan, Pau todavía no conseguía sentarse, pero con trabajo finalmente supo pasar de estar acostado a sentado, y también a arrastrarse y, ahora, ya puede desplazarse con el andador.

En este centro de Gandia Pau recibe también una sesión de logopedia a la semana desde hace seis meses. «Son pequeños grandes pasos que le permiten ganar algo más de autonomía», explican. “Él nunca ha dejado de sorprendernos, y la única forma de no estar en una incertidumbre constante es no mirar más allá de semana a semana”, aseguran los padres.

Pero el esfuerzo no acaba aquí. Desde septiembre de 2025, la familia se desplaza hasta Aigües Vives para realizar sesiones de terapia en el agua y, completar las terapias de logopedia y neuropsicología al área de rehabilitación especializada en trastornos neuronales, un apoyo clave para estimular su desarrollo y mejorar su calidad de vida.

Además, recientemente, han empezado también en València con la equinoterapia, una técnica de rehabilitación asistida con caballos. Ambas terapias se realizan de manera privada, mientras esperan la resolución de las ayudas públicas a la dependencia. «Todo esfuerzo es poco cuando sabes que todo lo que consiga ahora será esencial para su futuro», destacan los padres.

Una enfermedad rara

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas en todo el mundo. Tiene el origen en una alteración genética al cromosoma 15, que impide la producción correcta de la proteína UBE3A, esencial para el funcionamiento del cerebro.

Esta alteración provoca graves dificultades en el movimiento, el equilibrio y la coordinación, así como problemas en el habla. En muchos casos, también aparecen convulsiones, epilepsia y trastornos graves del sueño, que afectan directamente la calidad de vida.

En el caso de Pau, antes de llegar al diagnóstico de síndrome de Angelman apareció la epilepsia. Los primeros síntomas fueron los conocidos como "drop attacks", pequeñas desconexiones que lo hacían caer al suelo y le impedían hacer una vida normal. Durante un viaje a Albacete sufrió la primera convulsión fuerte, hecho que obligó la familia a desplazarse de urgencia hasta el Hospital Clínico, con el niño en el coche y «el corazón en un puño». A partir de este momento, Pau estuvo varías veces ingresado por episodios fuertes a lo largo de dos meses, hasta conseguir estabilizar la epilepsia con la medicación adecuada.

Desde entonces, el niño sigue un tratamiento con varios antiepilépticos —Depakine, Keppra y Clobazam—, además de melatonina para ayudarle a dormir y Carnicor para proteger el hígado. Paco y Gracia quieren destacar el gran trabajo de los pediatras Ana Miralles y Carlos Miguel Angelats, entre otros, y del servicio de Enfermería del Departamento de Salud de Gandia, así como de su neuróloga Lucia Monfort, del hospital Clínico. "Gracias a ellos y ellas hemos estado en todo momento acompañados y en ningún momento nos hemos sentido desprotegidos ante una enfermedad que no conocíamos. Tener a profesionales de la sanidad pública que se preocupan es muy importante cuando el primer año de vida de tu hijo lo pasas prácticamente todos los meses en el hospital”.

Las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal, pero necesitan cuidados y apoyos constantes a lo largo de toda la vida, puesto que son personas altamente dependientes.

La investigación, la única esperanza

A pesar de la dureza del camino, la familia no ha caminado sola. Han encontrado apoyo en dos asociaciones de referencia: la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) y la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST). Ambas trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome y, sobre todo, para impulsar y financiar la investigación científica.

Y es precisamente la ciencia la que mantiene viva la esperanza. Actualmente, el síndrome de Angelman es uno de los trastornos del neurodesarrollo con más potencial para avanzar hacia tratamientos efectivos.

«Ahora simplemente toca esperar y confiar en la ciencia», explican Paco y Gracia. Una ciencia que, recuerdan, necesita recursos, visibilidad y apoyo social para que niños como Pau puedan tener un futuro con más oportunidades. «Cualquier persona que quiera colaborar puede hacerlo a través de la fundación FAST, puesto que todos los ingresos se destinan íntegramente a las diferentes líneas de investigación para el cuidado y la mejora de la vida de los niños y niñas con síndrome de Angelman».

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